Bourneville bolezen

Video: Shrani Victoria! Dekle potrebuje nujno pomoč

8_pringl_27-foto

Bourneville bolezen - redka prirojena in sistemska bolezen, za katero je značilna izrazito povečanje glialnih celic v možganih in očesni mrežnici. Nazaj v 1880 Bourneville opisane simptome bolezni sebe - tuberkulozne skleroze, kar je prispevalo k porazu osrednjem delu obraza in kot je zapisana v lojnic adenoma. Nadaljnja študija histološko strukture adenomov je potrdila, da to ni res adenoma in hamartom večja, in sicer tumor deformacije ob nepravilno porazdelitev običajnih sestavnih delih telesa in se imenuje - displazija, na koncu je psevloadenoma.

Takšne poškodbe se lahko začne celo od rojstva, vendar v večini primerov pa se pojavijo po 4-10 letih, in pubertete, jih je treba upoštevati v skoraj vsakem bolniku. Njena velikost papule v tej bolezni je velikost Pinhead in srednje graha, njihova barva je bela, če tip kože ali rdeče Balser, če je koža z nežnim kapilarno ožilja. V nekaterih primerih je gostota elementov več, je vlaknata oblika alo-leredda. nahaja papule in simetrično v osrednjem delu obraza bližje nosu, licih, čelu in ima obliko metulja. V nekaterih primerih so te poškodbe so večje in jih je mogoče opaziti tudi v drugih delih telesa, kot so na lasišču in na telesu. Poleg tega je skupaj z izpuščaji ali, še preden se zgodijo, je bolnik pod določenimi spremembami živčnega sistema, ki se kaže kot epileptoformnih krči ali vrzeli v njegovem duševnem razvoju. Kadar ravnanje elektroencefalografske pregled, je bolnik določi razpršeno kršitev bioelektričnih aktivnosti.

Vzroki bolezni

Pojav te bolezni je opaziti v centralnem živčnem sistemu, redkeje v ledvicah, kožo, srce tumorskih straneh. V večini primerov so vozlišča v možganskem tkivu poapnijo, nato cistična prerojeni. Glede na oko, oči so prizadeti notranje mrežnice plasti, tj plasti živčnih vlaken, notranja plexiform plast, celice ganglijev in vidnega živca. Ko struktura bolezen vozlišč v vidni živec in mrežnico Podobno je na voljo nastanek možganskega tumorja. Takšne tvorbe sestavljene iz mladih neyrotsitatnyh elementov na različnih stopnjah razvoja. In v nekaterih primerih se več plovil zgosti, in zabrisati hyalinized. Na splošno Bourneville bolezen spada v družinsko dediščino in narobe, prevladujoči tip dedovanja.

Video: Mali stavropolets poskuša pridobiti gensko bolezen

Glavni simptomi bolezni Bourneville

Glavni simptomi bolezni Bourneville vključujejo: duševne motnje, epilepsija, Spremembe očesno in koža. V večini primerov je bolezen začne razvijati v zgodnjem otroštvu. Njegova prva znamenja - je pojav epileptičnih napadov in duševno prizadetih otrok. Poleg tega je polovica bolnikov, od starosti 10 opazili značilne kožne lezije, ki so izražene v videzu kože rdeče-rjave gomoljev, ki se nahajajo predvsem na licih in nosu. Več o telesu pojavljajo temne lise barvi kave z mlekom, pa tudi shagreen opazili v podlaket. Poleg tega lahko koža treba upoštevati pigmentirana NEVI, mehko in Warty nevus, odebelitev in miome. V bolj redkih primerih, obstaja polydactyly in syndactyly, volčje žrelo.

Video: ledvična zdravljenje ciste foruma folk pravna sredstva

Poleg tega fundusa opazili značilne spremembe, ki imajo videz značilne mrežnice tumorjev, ki so dveh vrst. Na primer, v prvem tipa disku ali optičnih živcev blizu nje so nastanka tumorjev z belkasta ali svetlo rumene barve, ki spominjajo na mielinizirane vlakna. Pogosto je glavni tumor opazili več manjših srednjih nadmorskih višinah, in zaradi tega tumorja po videzu spominja na murve ali blackberry jagodami. Vendar pa je druga vrsta sprememb se kaže v obliki malih in razpršeni po dnu očesnih tumorjev, ki po svojem videzu podobna drusen. Poleg tumorskih tvorb, kot so spremembe v mrežnici krvnih žilah, da perivaskulity, angiomatozinye gomoljev delna zaraščenost perivaskulitov, proliferirajoče retinitis in krvavitve v steklovino in mrežnici. Kot posledica neugodnega prognozo bolezni, kot so ti bolniki običajno umre v zgodnjem otroštvu, in le redko živijo do 20-25 let.

diagnozo bolezni Bourneville

Natančno diagnoza temelji na popolni klinične slike. In v primeru izbrisanih oblike bolezni je pomembno, zgodovina, temeljito študijo fundusa, nevrološki pregled bolnika, kot tudi rentgensko slikanje kosti okostja in lobanje. Diferencialno diagnozo se izvaja s pomočjo nevrofibromatozo. Ko ni gomoljnice skleroza tumorjev kožnih živcev, in je fibromatoza izražena v manjši meri, da so duševne motnje.