Patau sindrom - Povzroča prognoze, zdravljenje

sindrom patau prichinyi prognoz lechenie sindrom Patau je značilna po prisotnosti dodatnega kromosoma v genetskem zapisu ljudi. Ta 13 kromosom, na kateri je trisomija.

Sindrom je značilna motenj centralnega živčnega sistema, in sicer, diagnozah bolnikov, kot so mikrocefalija ali goloprozentsefaliya. Enako kot pri bolnikih s sindromom Patau:

Kršitve funkcije vida;
Vključevanje oči - sive mrene;
Razvoj motnje in oblikovanje mišično-skeletnega sistema, ki se kaže v nastanku rež med ustnic in zraka ter kako take Polydactyly bolezni.
Kršitev kardiovaskularnega sistema;
Disfunkcija reproduktivnega sistema.

Ugotavljanju otrok Patau sindrom, je treba izvesti prenatalni pregled v maternici. V nekaterih primerih je to storjeno, ko se otrok rodi.

Če je oseba rojena s Patau sindrom diagnozo, je predpisano terapijo, namenjena krepitvi celotnega telesa. Odvisno od prirojenih okvar, bolnik opravi kirurško korekcijo obeh zunanjih in notranjih bolezni.

Vzroki Patau sindroma

sindrom Patau nanaša na kromosomska nenormalnost. V klinični praksi je ta sindrom označen s trisomijo D ali trisomijo 13.

Verjetnost rojstva osebe z diagnozo trisomijo je eden od 7000. Rizična skupina vključuje tako moške kot ženske.

Prvič je bila bolezen opisana v zdravnik 17. stoletja K.Patau. Medtem ko so bili otroci rojeni, ki so opazili napake ali okvare, ki vodijo k prezgodnji porod ali splav spontano. Otroci s tem sindromom imajo kratko življenjsko dobo.

Vzroki Patau sindroma

Glavni vzroki za sindoma Patau pomeni dodaten kromosom - 13. zapored v genetskem zapisu.

Vzroki Patau sindroma niso bile doslej ugotovljena. Na tej točki lahko rečemo, da lahko pride do genetske okvare zaradi nepravilnega nastanek gamet

Znano je le, da lahko pride do genetske napake pri nastanku spolnih celic. Tudi genetika zdravniki so ugotovili nekaj razmerje med materine starosti in rojstva otroka z Patau sindromom. Vendar pa je izrazito odvisnost niso opazili, ker je lahko na primer v Downovim sindromom. Nedoločen vplivajo tudi na oblikovanje in oblikovanje 13 kromosomov vplivajo okužbe in slabe navade, neugodno okolje ali bolezni staršev v času zanositve.

kromosom mutacija pojavi v zarodek in je zelo spontano. To je sindrom Patau v medicini lahko pripišemo naključnih dogodkov.

Dedni manifestacija Patau sindrom je izražena v prisotnosti uravnotežen trasnlokatsii otrokovih staršev.

Video: vretenc simptomi sindroma arterije, vadba na sindrom vretenc arterije

simptomi sindrom Patau

Otroci s sindromom Patatu imajo številne okvare ploda. V večini primerov, ki jih vodijo v smrt ploda v maternici. V 90% primerov so te nosečnosti spremlja polyhydramnios.

Otroci z genetsko mutacijo pojavljajo v predispozicijo za ta izraz. Vendar pa njihova teža je okoli 2, 5 kg. Obstaja hipertrofija plod.

Med Rhoda dejavnosti lahko pride do zadušitve. Otrok s podobnim genetske mutacije se pojavijo kršitve, kot so:

Anomalija razvoja možganov;
Poraz obraznega živca;
Poraz možganskega živca;
Kršitev vidnih funkcij;
Poraz zrklo;
Zmanjšana obseg glave;
Nagnjena čela;
Ozki neoblikovane razpoke veke;
Most ravno potopljenih;
Razpoka v obraz, ki se imenuje volčje žrelo;
Heiloshiza;
Deformacija ušes;
Nizek položaj ušes.

Disfunkcije centralnega živčnega sistema, ki je izražen kot:

Hipoplazija v malih možganih;
Dysgenesis iz gobastega callosum;
hidrocefalus;
Spinal kila.

Prav tako lahko otrok z Patau sindromom se rodi gluh. Kršitve, ki jih vizualno funkcijo opazili. Zlasti je lahko prirojena katarakta, retinalne displazija, hipoplazija vidnega živca.

Notranji organi so tudi številne pomanjkljivosti in nepravilnosti, in sicer:

napake srce;
Koaraktatsiya aorta;
Ductus arteriosus;
policističnih;
Odpoved ledvic;
Ciste na trebušni slinavki;
Hidronefroz ledvic;
MECKEL je diverticulum.

Video: Zakaj shizofrenija se začne in kako se zdravi? Broken geni. Matzpen

Če pogledaš za napake, ki se pojavijo po spolu, je:

Fantje - Hipospadija, kriptorhizem;
Dekleta - hipertrofirane klitoris in sramne ustnice. V večini primerov je anatomsko podvojila nožnico in maternico.

Video: depresija ali slabe volje? Povzroča. Vrsta. Kako sebe in svojo družino pomoč?

Pacient Patau sindrom ni oblikovana v kosteh in mišicah okostje. Tam Polydactyly roke in noge še posebej. Položaj roke upogibalk. Foot vizualno so podobni zibanje. Človek se ne more v celoti premakniti.

Poleg tega se je otrok rodil z popkovna kila.

Otroci z Patau sindromom imajo precejšnje slabitve v duševno zmogljivost. To stanje je označeno s idiot. Otroci s sindromom zaostajajo v telesnem razvoju. Se jim zdi to težko naučiti in pridobivanje podatkov.

Napoved za tiste, rojene s sindromom Patau precej neugodno. 95% bolnikov s tem sindromom konča življenje s smrtnim izidom v prvem letu. Delež otrok, ki umrejo pred 5 let - 15%. 10 let preživi le 1-2%.