Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen je genetsko motnjo značilno kopičenje maščobnih oblog na posameznih organov in kosti.

Razširjenost te bolezni je 1 na 40-60 tisoč ljudi.

Vzrok za to bolezen je napaka v genu za sintezo glukocerebrozidaza. Zaradi nezadostne aktivnosti encima v kletkah- "čistilca" kopičijo nepredelane metabolizem "odpadek". Rezultat je nastanek Gaucherjevo celic, ki se kopičijo v notranjih organov, zato se bolezen imenuje tudi "bolezen kopičenja."

Simptomi Gaucherjeve bolezni se razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Zdravljenje - simptomatsko, skupaj z nadomestnim fermentoterapii. V blagih primerih, ne obravnava, in je bolnik pod nadzorom specialista.

Vrste in simptomi Gaucherjeve bolezni

Obstajajo tri vrste bolezni:

• Prvo- najpogostejša med Aškenazi. Bolezen se začne, da se manifestira v otroštvu ali odrasli dobi. To je značilno nevrološkem predmeta. Simptomi Gaucherjevo boleznijo tipa je, da širitev vranice, ne spremlja bolečina, osteopenija, širitev jeter. Obstajajo tudi kostne bolezni, kostno slabost. Spremembe v vranici in kostnem mozgu lahko privede do razvoja levkopenijo, trombocitopenijo, anemija. Pri tej vrsti bolezni se lahko pojavijo motnje v ledvicah in pljučih. Bolniki se pogosto pojavljajo hematom, so utrujeni. V zmerno obliko bolezni, lahko bolniki živijo odraslosti;
• Druga vrsta ali infantilne obliko. Pri tej obliki bolezni so nevrološke spremembe že opazen od starosti šestih mesecev. To je najhujša oblika bolezni, ki je v zgodnjem otroštvu lahko pripelje do smrti bolnika. Simptomi Gaucherjeva bolezen te vrste so hudi napadi, apneja, hypertonicity, duševna zaostalost, hepatosplenomegalija, spastičnost, obsežno in postopno možganske poškodbe, krči, motnje gibljivost oči, trd udi. Prizadeti otroci običajno umre v 1-2 letih;
• Tretiytip iliyuvenilnaya oblika subakutni. Pokazala to vrsto Gaucherjeve bolezni v starosti 2-4 let, ali v odrasli dobi. Značilna sprememb v hematopoeze s povečanjem nevrodegenerativnih bolezni. Nenormalno premikanje oči. Ker je bolezen napreduje do njenih simptomov pridruži ataksija, demenca, mišični krči. Bolniki lahko preživi do adolescence in odraslosti.

Postopno kopičenje Gaucherjevo celic v kostnem mozgu, vranici, jetrih, povzroči povečanje teh organov, anemija in druge simptome, opisane zgoraj. 2 in 3 vrste bolezni, povezanih s poškodbami možganov, celoten živčni sistem.

Simptomi Gaucherjeve bolezni se nanaša tudi kostne patologije (nekroza, skleroza, atrofija).

Kot Gaucherjevo celic v kostnem mozgu zdravo zavzemajo velik volumen, vodi v spontano krvavitev nos, težka menstruacija, krvavitev praske na koži zvezd

Gaucherjeva bolezen je neodvisna od spola bolnika. Simptomi njega lahko začne, da se očitno pri katerikoli starosti, vendar pa 2 in 3 vrste bolezni so bolj pogoste v otroštvu.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni

Za diagnozo Gaucherjeve bolezni se uporablja:

• Molekularna analiza gena glukocerebrozidaza. Vendar pa je ta metoda pogosto uporablja za namene znanstvenih raziskav, ali v redkih primerih, ko je diagnoza bolezni predstavlja določene težave;
• X-žarki kosti skeleta, ki omogoča, da oceni resnost bolezni in ugotoviti stopnjo poškodbe kosti in sklepov. Spremembe v kosteh lahko izgledal kolboobraznye deformacije stegenske kosti, osteolitičnimi lezij, razpršenega osteoporoze, osteosclerosis in osteonekroze;
• Morfološke študiji kostnega mozga, ki omogoča odkrivanje Gaucherjevo celic in izključiti druge diagnoze. Te študije se izvajajo na biopsijo in kostnega mozga predrtja;
• denzitometrijo - oceniti kostne gostote;
• slikanje z magnetno resonanco - omogoča identifikacijo kostne lezije v zgodnji fazi.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Če ima bolnik normalno v skupnem seštevku, vranica bistveno povečala, skoraj ni anemija, je zdravljenje Gaucherjeve bolezni ne izvaja.

Video: Gaucherjeva bolezen. Življenja bolnikov z Gaucherjevo boleznijo.

V primeru močnega povečanja vranici, je prišlo do spremembe v kostnem mozgu, huda krvavitev edino učinkovito zdravljenje Gaucherjeve bolezni je odstranitev vranice.

Po odstranitvi vranice lahko nadomesti tudi fermentoterapii zamenjave, ki obsega dajanje pacientu enkrat vsakih 14 dni ali manjkajočih manjkajoče encim. Ta način zdravljenja se uporablja le za bolnike s hudimi simptomi Gaucherjeve bolezni.

Za izvedbo tako zdravljenje uporablja imiglyutseraza a - encima, ki je bil pridobljen kot posledica genetskega inženiringa. Cilj zdravljenja Gaucherjeve imiglyutserazoy bolezni je za preprečitev nepopravljive spremembe v sistemu osteoartikularne in drugih organov, zmanjšanje vranice in jeter velikosti, slabljenje citopenija. Zdravilo dajemo pacientom intravensko. V nekaterih primerih pa lahko zdravljenje so imenovani za življenje.

Nadzor učinkovitosti nadomestnega fermentoterapii je slediti splošno analizo parametrov krvi (potekala enkrat na četrtletje), biokemijsko analizo krvi (na vsakih šest mesecev), določitev jeter in vranice, ocenjevanje stanja kosti in sklepov.

Prav tako se uporablja za zdravljenje hormonsko terapijo, rentgenterapiya vranice z uvedbo zdravil, ki stimulirajo hematopoezo kostnem mozgu.

Če izrazito povečanje vranice brez povezave, brez očitni znaki osteopenija, uporabljajo za zdravljenje gepaktoprotektorami, choleretic droge, kalcijeve pripravke, vitamin D.

Hudi primeri zahtevajo zdravljenje odvračanja, vključno z nizkimi odmerki kemoterapije.

Če se pojavijo nepopravljive poškodbe kosti in sklepov, pri bolnikih dokazali ortopedsko zdravljenje.

Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen razvija zaradi pomanjkanja encima v telesu, kot glukocerebrozidaze, ki vodi h kopičenju v različnih organov in tkiv glukocerebrozida.

Bolezen se kaže povečano vranico in jetra, anemijo, trombocitopenijo, šibkost kosti in hude bolezni kosti. Bolezen ima dvoumne simptome, ki se razlikujejo od posameznika do posameznika, ki naredi diagnozo.

Video: Gaucherjeva bolezen pri otrocih - da se naučijo, da potrdite zdravljenje

Za diagnozo bolezni molekulska analiza se uporablja za določanje ravni glukocerebrozidaze, študij kostnem mozgu in drugimi metodami, vključno z rentgenskim, MRI, denzitometrijo.

Glavni način zdravljenja Gaucherjeve bolezni je zapleten oblike terapijo zamenjave encima o pravočasnosti imenovanja je prognoza za pacientovo življenje odvisno.