Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen - redka dedna bolezen živčnega sistema, za katero je značilna nehoteni sunkoviti gibi bolnika (horea), Nemirno vedenje, degradacija osebnostnih in intelektualnih sposobnosti, kar v končni fazi vodi v demenco.

Morda je bolezen skupaj z duševnimi motnjami in trohejski hiperkinezij.

Trenutno je zdravljenje Huntingtonove bolezni ni bilo mogoče najti. Da bi olajšali manifestacije na bolezni uporabiti simptomatsko terapijo.

Vzroki Huntingtonove bolezni

Kot vzrok te bolezni sega avtosomno dominantno genetsko mutacijo, ki se pojavi v enem od dveh kopij gena huntingtin. Problematična gen se nahaja v coni 4 kromosomov.

Bolezen ima jasen družinsko zgodovino. To pomeni, da če je eden od staršev nosilec problema gena, bo otrok s 50% verjetnostjo te deviacije prisotni. Če sta oba starša - je prenašalke okvarjenega gena huntingtin, ali eden od staršev dve kopiji poškodovanega gena, tveganje poveča bolezni še bolj.

Spremembe v možganih v Huntingtonove bolezni

Prvi spremembe v možganih v striatumu Huntingtonove bolezni vplivajo sestoji iz lupine in caudatus jedru. Prav tako pa je poškodba substantia nigra, hipokampus, 3,5,6 plasti lupine, male možgane, talamus in hipotalamus odseka. Najbolj ranljiva so zvezdastih nevronih striatumu, ki so predvideni na površini bledo shara- zvezdastih in interkalarne nevronov, ki predvidoma proti centru, so manj dovzetni za poškodbe.

Najbolj močno poškodovana zaradi tega genske bolezni, bazalnih ganglijih so pomembni za spremljanje obnašanja in gibanja. Glede na trenutne teorije so del izvršilne kognitivnega sistema in običajno so zavirajo veliko krogov, ki so odgovorni za določene premike. Da se sproži takšno gibanje, bazalni gangliji korteks pošilja signale za odpravo zaviranja. Če je poškodovan inhibicija bazalni gangliji dvigniti ali je konstantna in se spreminja nekontrolirano, kar povzroča težave pri začetku gibanja ali neprostovoljno iniciacijo. Gibanje se lahko prekine tudi, še preden se doseže želeni rezultat.

Rezultat kopičijo v tej regiji povzroči poškodbe na pojav nenadnih premikov (horea), ki je pogost simptom Huntingtonove bolezni.

Video: 265 Huntingtonova bolezen

Simptomi Huntingtonove bolezni

Simptomi Huntingtonova bolezen se lahko začne, da se očitno pri katerikoli starosti, vključno otroštvu in adolescenci, vendar se ponavadi pojavlja v starosti od 35-44 let.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Huntingtonova bolezen & horea

Na začetku bolezni očitno sami niso močne osebnostne spremembe, fizične sposobnosti, kognitivne sposobnosti.

Značilno je, da so simptomi fizični narave najprej pokazala kot duševnih in kognitivnih nenormalnosti v začetnem obdobju bolezni zelo ni izrazita.

Video: Bolezen Sydenhamu - horeja

Značilnost začetka bolezni Huntingtonova horeja, ki je nekontrolirana neredno gibanje bolnika. V zgodnjih fazah horee se lahko izrazi v težavah, manjših nedokončanih ali nehoteni gibi, upočasnjuje saccadic gibe oči, motnje koordinacije.

Sčasoma so kršene vse, ki zahtevajo nadzor mišične funkcije: v grimase bolnik, je dopolnjena poteze zdi intentsionnogo tresenje, osupljivih pri hoji, težave pri žvečenju in nato pri požiranju. V pogovoru za vzdihi bolnikov, lopnil svoje ustnice jezik, ustnice, vohanje, zaradi česar je težko govora. Vsak korak je skupaj z squats, mahal z rokami, premikajočo glavo. Zaradi hitrega spanje gibanju oči moten bolnika.

Postopoma razširjenost in resnost hiperkinetički povečuje. Značilno je, da bolnik s Huntingtonovo boleznijo gre skozi vse faze telesne motnje, vendar motnje kognitivnih funkcij v različnih bolnikih izraža na različne načine. Najpogosteje gre za motnje abstraktnega mišljenja, ki se kaže tudi dejstvo, da bolnik izgubi sposobnost načrtovanja svoje ukrepe, da ne more upoštevati določena pravila in oceniti primernost ukrepov, ki jih opravijo sami.

Z razvojem bolezni se pojavijo: čustvene primanjkljaji, težave s spominom, spoznavanje ljudi, Sebičnost, obsesije, panike in depresija, agresivnost, hiper, eksacerbacija zasvojenosti (alkoholizem, igre na srečo, itd).

demenca Običajno se pojavi v četrtem ali petem desetletju življenja. V tem času pogosto samomorilski bolniki poskus.

Bolezen počasi napreduje v preteklih letih in ki invalida. Ponavadi je smrt povzročil povezanih zapletov: poškodbe, bolezni srca, pljučnica.

Diagnoza Huntingtonove bolezni

Različne metode se uporabljajo za diagnosticiranje te bolezni:

• fizični in psihološki pregled - ugotoviti razširjenost bolezni;
• Slikanje z magnetno resonanco in Računalniška tomografija - oceniti navidezno možganov atrofija napredovanje v stopnji;
• Pozitronska tomografija emisije in fMRI - da bi ocenili spremembe v delovanje možganov v začetnih fazah (pred manifestacijo simptomov značilnih);
• genetsko. Izvedla poseben krvni test. Negativni rezultat testa vedno pravi, da je verjetnost, da bolezni 0. Pozitivna diagnoza ni potrjena, saj je mogoče, da bi dobili celo nekaj let pred pojavom simptomov. Genetska analiza lahko izpostavimo tudi zarodkov, ki jih dobimo v IVF. Ti podatki se lahko uporabijo pri izbiri zarodek za implantacijo.

potekajo tudi in prenatalna diagnoza zarodka (zarodka) v maternici.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen je trenutno šteje neozdravljiva.

To lahko uporabite samo zdravljenje, ki je malo lažje za njo.

Natančneje je tetrabenazina zdravilo za ta namen.

Tudi pri simptomatskem zdravljenju bolezni uporabljajo benzodiazepini, antipsihotiki, ki pomagajo zmanjšati horeo. Za odstranitev napetost v mišicah in hipokinezija Rabljeni sredstvo proti Parkinsonovi bolezni. Za zmanjšanje miokloničnimi hiperkinezija uporablja valproinsko kislino.

Tako, Huntingtonove bolezni - neozdravljiva genetska bolezen, ki se nenehno napreduje, kar vodi v invalidnost in smrt bolnika v 15-20 letih po pojavu prvih simptomov.

Video: Huntingtonove bolezni je ozdravljivih izdelki Agel, 140526 NP rezultati bolezni

Na žalost, ni bilo mogoče najti zdravilo za to bolezen, je le simptomatsko terapijo, ki omogoča bolniku nekaj olajšanja.

Ampak trenutno dejavnih raziskav, da bi našli način za zdravljenje Huntingtonove bolezni, kar daje upanje za mnoge bolnike.