Gaucherjeva bolezen - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Gaucherjeva bolezen povzroča napake gena, ki je odgovoren za sintezo hidrolitične lizosomskega encima beta glyukotserebrozidzy. Pomanjkanje tega encima in napake vodi do opazne dodatne motnje lipidov izkoriščenosti-glukocerebrozid, tudi v kopičenje teh snovi v makrofagov v kostnem mozgu, jetrih in vranici. Obstajajo tri vrste Gaucherjeve bolezni, kot prvi vrsti je 30-krat bolj pogosta pri zahodnoevropske skupine, bolnik ni nevroloških motenj, ki visceralnih sprememb povezana s povečano vranico, spremembe v krvotvornih organov, hipersplenizmom pojavov in uničenje kosti tkni.

Druga vrsta bolezni je že maligna oblika vnetja, ki ima grobe nevrološke motnje, ki se že pojavljajo pri novorojenčkih, in celo vodijo v smrt v prvih dveh letih življenja otrok. Kar zadeva tretjo vrsto Gaucherjeve bolezni, je označen s variabilnost visceralnih ali nevroloških motenj. Na svoji poti je ni maligni, kot druge vrste. Takšna različne oblike Gaucherjeve je danes bolezen je posledica heterogenosti mutacij gena za beta-glukozidaze.

Glavni razlogi za Gaucherjevo boleznijo

Trenutno obstaja popolnoma različne podatke o incidenci te bolezni, v večini primerov, strokovnjaki pravijo, da se pojavi bolezen enkrat več deset tisoč primerov. Zato je v Rusiji Gaucherjeve bolezni se zdi zelo redka bolezen. Poleg tega je treba opozoriti, da je prva vrsta bolezni zelo pogoste pri ljudeh Aškenazi judovske etnične skupine, vendar pa še vedno lahko pojavijo pri ljudeh in drugih etničnih skupin. Glavni vzrok za bolezen velja glukocerebrozid genske mutacije, pri čemer je človeško telo dve taki gena. Na primer, če je en tak gen zdrava, in to vpliva na drugi gen, potem je oseba, ki postane nosilec Gaucherjeve bolezni. Tveganja, ki imajo otroka z Gaucherjeve bolezni pri zdravih staršev je mogoče v primeru, ko sta mati in oče prevozniki že prizadeti gen. Celotna težava je v tem, da je človek, ki je nosilec gena niso opazili simptome, zato ne razmišljajo o potrebi po genetske preiskave.

Glavni simptomi Gaucherjeve bolezni

Glede na klinično sliko bolezni, na samem začetku bolezni obstaja asimptomatsko širitev širitve vranice in jeter, nato pa je močna bolečina v kosteh. In v krvi postopoma povečala citopenija. V jetrih, kostni mozeg in vranice opazili številčnost Gaucherjevo celic. Glede na pretok in simptomov Gaucherjeve bolezni, se razlikujejo po vrsti, ki je v današnjem času, so trije. Na primer, najbolj pogosti so bolezni prve vrste. Ta oblika bolezni se lahko pojavi pri katerikoli starosti, to ne vpliva na živčni sistem in lahko celo zgodi na vseh simptomov. Vendar pa so druga in tretja vrsta bolezni velja, da so bolj redki, kjer so prvi simptomi v otroštvu, bolezen sama vpliva na živčni sistem, in ima tudi progresivno smer. Začetka bolezni je značilna huda bolečina v trebuhu kot tudi splošno nelagodje ali slabost. Ker je prvi kopičenje Gaucherjevo celic trpijo vranice in jeter, ti organi v velikosti močno povečala, in če ne bo ustrezno zdravljenje, lahko povzroči jetrno disfunkcijo ali raztrganja vranice. Poleg tega pogosto bolnik je prisotna in kosti patologija je opaziti predvsem v otroštvu, saj v tem času kosti skeleta je še vedno šibka, je zelo slabo razvit, kar je povzročilo zamude pri rasti otroka.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni

Diagnoza Zdravnik po ugotovitvi specifične celice v točkasti Gaucher vranico, tj čemer punkcijo mozga organa ali kosti. Zdravljenje in diagnoza Gaucherjeve bolezni vključuje določitev mutacije s testom DNK je še vedno v zgodnji fazi nosečnosti. In če obstaja sum bolezni v otroka ali odraslega, boste potrebovali krvni test za prisotnost encima ali test kostnega mozga. Glavna obravnava Gaucherjeve bolezni se izvaja na podlagi nadomestnih fermentoterapii, da je, da imajo redno intravenski uporabi zdravil za pomoč pri soočanju z simptomi Gaucherjevo boleznijo tipa prvih. Toda zdravljenje bolezni v tretji in drugi tip je bolj kompleksna in zahteva posebno in celosten pristop. Končni prognoza bolnika in trajanje njegovega življenja, lahko da samo zdravnik, upoštevajoč celovito študijo.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Če maligna oblika bolezni, zdravljenje je simptomatsko, in če je prisotna benigna oblika bolezni, in huda trombocitopenija, da se modrice ali znatno povečano vranico, je vranica resekcija opravili transplantacijo kostnega mozga in splenektomijo. Napoved maligna oblika bolezni je slaba, kot v tem primeru, v 1-2 letih otrok umre, če je benigna oblika bolezni, lahko oseba, ki živi s starostjo. Če je družina že bolan otrok Gaucherjeva bolezen, je verjetnost, da bodo ti otroci rojeni dedna bolezen.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný