Fabry bolezni - Vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Fabry bolezen sfingolipidozom ki povzroči pomanjkljivosti alfagalaktozidazy A, in pri čemer bolnik razvije acroparesthesia, angiokeratoma, motnost roženice, različne ponavljajoče se epizode močno povečanje telesne temperature do vročinskih številki že razvija srčna in ledvična insuficienca. Ko v telesu zaradi te bolezni se pojavi pomanjkljivost a-galaktozidaza A, vodi do kršitve hitro odpravi s-galaktoza ceramid vseh molekul. Bolezen recesivno prenašajo, in še vedno ukvarjajo z X-kromosoma in hitro lokalizacije Xq22 napake. Na današnjem času niso razkrili etnične značilnosti bolezni. Rezultat encimatske napake postane kopičenja še vedno Necepljeno digeksoziltseramida, predvsem v ledvicah in srčne mišice, temveč tudi v žilnega endotelija, nevronih možganskega debla, hipofize, diencephalic regije v skeletnih mišicah in v živčnih pleteža gastrointestinalnega trakta.

Glavni simptomi bolezni Farben

Običajno se bolezen pojavlja pri otrocih, starih od 1-10 let, vendar je morda njegov razvoj in pri odraslih, ki je zelo redka v zgodnji mladosti. Prvi simptomi bolezni postane boleč in pekoč občutek v rokah in nogah, ki se pojavlja v prebertatny ali v puberteti. Poleg tega lahko ti simptomi se poslabšajo v stiku z vročo in izzove naporom utrujenost fizičnega, zmanjšano znojenje, utrujenost, bolečine v okončinah, nepojasnjene proteinurije, majhne rdeče elementov na koži in povišana telesna temperatura. Vse makulopapulozni izpuščaj običajno nahaja na zadnjici, dimljah, popka območju, ustnice, prste. In otroci imajo pogosto avtonomne motnje z različnimi motnjami vazomotoričnih, celo v hudo ortostatsko hipotenzijo.

Video: Bolezni jeter: simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje jeter

Natančno diagnozo Fabryjeve bolezni

Pri moških bolnikih je klinično diagnozo, temveč tudi na osnovi prisotnosti tipičnih lezij v telesu ter značilnih simptomov periferno nevropatijo, ki povzroča bolečine v udih. Vendar se je motnost roženice, pa tudi ponavljajoče se epizode vročino. Smrt nastopi zaradi odpovedi ledvic po srčnih ali možganskih zapletov zaradi hipertenzije, ali zaradi drugih vaskularnih lezij. Ponavadi v heterozigotnih ženskah so klinične manifestacije odsotni, lahko pa so blaga oblika bolezni, ki je označena z zamotnitev roženice. Natančno diagnoza temelji na popolnem študija galaktoziady dejavnost, ki je v horionskega resic, amnitsitah v levkociti. Najbolj dostopna Postopek za diagnosticiranje te bolezni postane določanje aktivnosti alfa-galaktozidazo v gojenih kožnih fibroblastih ali levkocite. Druga študija je diagnostični pomen biposiynogo materiala, je ledvice in koža. Še možna prenatalna diagnoza bolezni za določitev aktivnosti alfa-galaktozidaze neposredno v kultiviranih celicah, ki se pridobiva iz amnijske tekočine.

Video: osteohondroza - simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje degenerativno boleznijo medvretenčnih ploščic

Zdravljenje Fabryjeve bolezni

V današnjem času postane najbolj obetavne nadomestno zdravljenje s pomočjo priprave rekombinantnega humanega a-galaktozidaze A, zdravilo daje enkrat na dva tedna intravensko. Opazili znatno učinkovitost po uporabi pripravo, ki ima za posledico zmanjšanje ali celo izginotje depozitov v žilnega endotelija glikolipidov, kakor tudi zmanjšanje resnosti kliničnih manifestacij bolezni. Zdravljenje bolezni prek fabrazima dopolnjujejo simptomatske sredstva, vendar pa nezmožnost uporabe te droge simptomatsko zdravljenje je glavni lik je določena in vse klinične manifestacije na bolnika. Presaditev ledvice postane učinkovita pri zdravljenju odpovedi ledvic.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný