Sindrom Patau

Patau sindrom, ki ga najdemo tudi v literaturi pod imeni trisomijo 13 in trisomijo D, je kromosomsko nepravilnost, zaradi prisotnosti dodatnih kopij kromosoma 13. Ta patologija združuje več pomanjkljivosti, predvsem živčnega sistema (npr goloprozentsefaliyu ali mikrocefalija), mišično-skeletna (omfalokela, polydactyly, volčje žrelo in ustnica), oko (katarakte ali mikroftalmijo), urogenitalnega sistema, srca, in drugi.

Video: 35 genomske mutacije sindrom in način Patau študija

Ugotovilo je posebno prenatalni presejalni in kariotip otroka po rojstvu za diagnozo Patau sindroma. Otroci s to boleznijo, ki potrebujejo okrepitev terapijo in korekcijo prirojenih okvar.

Ta sindrom je diagnosticirana pri novorojenčku v vsakem 7-10 tisoč., Razmerje med spoloma pri enaki.

sindrom Patau Vzroki

V središču razvoja simptomov Patau sindroma je prisotna v kariotip (tj kromosomsko) dodatno kopijo kromosoma 13. Približno 75-80% primerov je tako imenovani polni trisomija, ki je povezana z nondisjunction 13. kromosom v mejozo (prikazano cepitve evkariontske celice z zmanjšanjem števila kromosomov 2-kratno) v enem od staršev, in pogosto pri materi.

Precej manj pogosto predstavljen patologijo isochromosome, neuravnotežene translokacije kromosoma 13. par, kot tudi mozaik oblike.

sindrom Natančen vzrok Patau še ni bila dokazana. Obstaja samo dejstvo, da lahko pride do genetske okvare, tako pri nastanku spolnih celic, in že v času nastajanja zigota.

Video: Predstavitev Patau sindrom

Nekateri strokovnjaki sledenje povezavo med boleznijo in pogostosti materine starosti, čeprav je ta odvisnost manj kot v Downovim sindromom.

Vloga drugih dejavnikov, kot so zasvojenosti, somatskih bolezni matere, okužbe, okoljskih razmer, itd, ni mogoče zanesljivo določiti.

Genetska mutacija je večinoma pojavlja kot naključni dogodek. Kot je za dedne oblike sindroma, ki so povezani s prisotnostjo staršev robertsonova translokacija. V tej na novo pojavile uravnotežen prenosom lahko povzroči nenormalnosti na otroka, vendar se povečuje tveganje, da otrok s to boleznijo v naslednjih generacijah.

Patau Sindrom Simptomi

Kot že omenjeno, je kromosomske anomalije vedno spremlja več hudih invalidov, ki je dovolj pogosto privedejo do smrti ploda v maternici še.

Otroci z Patau sindromom se rodi ponavadi na čas, vendar z majhno, v primerjavi z gestacijsko starost, teža - manj kot 2,5 kg. Pomoč ob rojstvu otroka je pogosto zapleteno zaradi zadušitve. Navzven, otrok lahko videti prirojene anomalije zrkel, možganov in sprednji del lobanje in možganov. Otroci s trisomijo D imajo značilno podobo:

• Ozke razpoke veke;
• Nagnjena čela;
• Majhen obseg glave;
• Sealed, ravno nos;
• Dvostransko razcepljeno obraza - heiloshiza in volčje žrelo;
• Deformacije ušes, ki so razmeščena pod normalno;
• Pogosto - trigonocephaly (-gredelj obliki deformacije lobanje).

Video: Trisomia 13 (sindrom patau)

Kršitve centralnega živčnega sistema lahko kaže dysgenesis za corpus callosum, hidrocefalus, hrbtenjače kile, goloproentsefaliey.

Pogosti znaki Patau sindroma so mrežnice displazija, mikroftalmijo, coloboma, gluhost, vidnega živca hipoplazija, prirojena katarakta.

Patologija notranjih organov lahko predstavlja različne kombinacije, vključno prirojenih okvar:

• Ledvice: podkev ledvic, policistični ali hidronefroza;
• Srca, ductus arteriosus atrijska veziva za napake, ventrikularna veziva za napake, dextrocardia, aortna koarktacija;
• Prebavni sistem: MECKEL je diverticulum, cistične spremembe na trebušni slinavki, črevesne malrotation.

Video: Kdo je tam? 2016/03/02

lahko pride do motenj mišično-skeletnega sistema syndactyly, Prisotnost fetalnih popkovna kila polydactyly rokah in nogah, rokah in Pregibač lezij al.

Dekleta s sindromom Patau opaziti hipertrofijo malih sramnih ustnic in klitorisa, dve rogati maternice, nožnice in podvojitev matki- fantov - hypospadias, kriptorhizem.

Vsi otroci s to kromosomsko nepravilnost bistveno zaostajajo v telesnem in duševnem razvoju imajo globoko duševno zaostalost.

Zaradi prisotnosti številnih in zelo hudih deformacij napovedi za nerojene otroke, če niso umrli v maternici, je neugodna: vrstni red 85-95% jih umre v prvem letu življenja. V različnih državah je število otrok, ki umrejo pred 5 let - ne več kot 15%, do 10 let - le 3%.

Diagnoza Patau sindroma

Pred rojstvom študija prisotnosti kromosomske bolezni zarodka, kot Patau sindrom, Edwards in tla izvedemo na enak način. V projekciji so določene z biokemijskimi označevalci, izvedene študije ultrazvok. Na podlagi teh podatkov je približna tveganje rojstvu pacienta na določeno žensko.

Vse nosečnice, ki so bili v nevarnosti, ponujajo za izvedbo invazivni prenatalni diagnozi, odvisno od obdobja: horionskega vzorčenje villus - od 8-12 tedna nosečnosti, amniocenteza - v 14-18 tednu ali kodotsentez - za obdobje po 20 tednih. fetalnega material dobljenih vzorcev s kvantitativnim fluorescentno verižne reakcije s polimerazo ali kariotip išče trisomija kromosoma 13 minut.

Vsi dojenčki s sedežem ali s sumom na diagnozo Patau sindroma so predmet poglobljenega celovito raziskavo, da prepoznajo vse okvare.

Patau sindrom Zdravljenje

Žal možnost zdravilo pri zdravljenju te kromosomske nenormalnosti zelo omejena in se lahko zmanjša, večinoma k odpravi režo obraza, prirojeno srčno boleznijo, itd

Bolni otroci potrebujejo dobro oskrbo, dobro prehrano, obnovitveni in simptomatsko zdravljenje.