Huntingtonova bolezen - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Huntingtonove bolezni, v praksi, je zelo redka, in v evropski populaciji lahko pojavnost te bolezni je 3-7 oseb na 100.000, predstavniki drugih ras, ena bolezen pojavi v 10.000 ljudi. Ta dedna patologija možganov se zdi na prvi nenamernih nenadnih gibov in obrazno mimiko, uničevanje zdravja osebe, povečuje strah, ki se pojavljajo duševnega zdravja in vse konča z demenco, ki je običajno demenca. Na splošno Harintingtona bolezen je redka dedna bolezen možganov, ki so značilni nehoteni gibi sunkovit, razgradne osebnosti, nemirnih vedenjskih motenj inteligence, ki vodi v demenco. Približno 50% otrok od staršev bolnikov najbolj ogroženih za to bolezen. Običajno se bolezen kaže v svoji mladosti. Značilno je, da bolezen začne v starosti od 35-50 let, in se lahko pojavijo v povezavi z različnimi duševnimi motnjami in trohejski hiperkinezij.

Pomembno pri diagnosticiranju Huntingtonove bolezni

Če obstaja sum bolezni Harrington, nato pa izvesti popolno analizo klinične slike kot tudi zbirko družinsko anamnezo bolnika. V večini primerov, popolno skeniranje možganov omogoča jasno potrditi ali zanikati predhodno diagnozo. In če ste v dvomih, je priporočljivo izvesti genetsko testiranje. Ta vrsta raziskav je najbolj učinkovita pri odraslih, vendar je pri otrocih, se uporabljajo predvsem drugih diagnostičnih metod.

Glavni simptomi bolezni

Treba je opozoriti, da je v večini primerov so simptomi Huntingtonove bolezni se pojavijo v starosti okoli 30 let, vendar pa so bili primeri, še prej starosti, pa tudi veliko poznejšega začetnega obdobja. Če je to začetna faza, nato pa se obravnava nekontrolirano in impulzivno gibanja, vendar se to zgodi, in obratno - zmanjšanje telesne dejavnosti, kot tudi težave pri gibanju. Po tem, bolnik ima težave z govorom in oslabljeno usklajevanje motorja. Treba je omeniti, da z nadaljnjim razvojem Huntingtonove bolezni postopoma upada vse funkcije mišice, self-žvečenje in požiranje zahteva veliko napora. Nadaljnja značilnost in očiten simptom te bolezni v srednji fazi postane nenadzorovano grimase, kar še dodatno združuje motnje spanja, ki se razvije kot posledica pogostih in nenadnih premikov zrkel.

Glavni vzrok bolezni

Toda leta 1993, zdravniki zanesljivo ugotovi, da je Huntingtonova bolezen povzroča prirojene genetske patologijo. Pri zdravih ljudeh je protein huntingtin, katerih naloga je, da danes še ni dokončno ugotovljeno, da je določena količina. In ljudje, ki trpijo bolezen Haringtoga, skupne beljakovine znatno presega normo. Vsa sodobna raziskava je pokazala, da je verjetnost Huntingtonove bolezni pri otrocih, ki se rodijo staršev bolnikov, 50% danes. Glavni vzrok za to bolezen je protein huntingtin, ki uničuje nevrone v možganih področjih, povezanih z gibanjem, čustva in razum. Na splošno velja, vsaka oseba, ki ima normalno huntingtin, ki je zelo pomembna za obstoj telesa, vendar njegove natančne biološke funkcije ostajajo nejasne.

Glavni zdravljenje bolezni Harrington

Na današnjem času specifičnega zdravljenja Huntingtonove bolezni ni tako, je sodobna medicina še ne more ponuditi zdravljenja svojim pacientom, vendar klinični testiranje različnih tehnik izvaja rutinsko. Vse zdravljenje pri teh bolnikih se je danes zmanjšala za uporabo različnih simptomatskih zdravil. Na današnjem času ni zdravljenje Harrington bolezen in simptomatsko zdravljenje se uporabljajo za lajšanje splošnega stanja.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný