Tay - Sachs bolezen: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
Video: Rak na materničnem vratu. Zdravljenje in diagnoza
Tay-Sachs bolezen je zelo resna dedna bolezen označena z različnimi progresivnimi motnje motilitete telesa otroka in duševna zaostalost zaradi porazom mening. Tudi v prvih šestih več mesecih življenja se pojavi otrok z razvojem bolezni Tay-Sachs normalno, potem pa se je delovanje možganov oslabljena, in v večini primerov otroci pred petimi leti umrl. Prvi primer bolezni je bil temeljito sedežem v poznem devetnajstem stoletju, ki je dala ameriški nevrolog Bernard Sachs in slavni britanski oftalmologi Warren Tay, ki je pomembno prispeval k preučevanju te bolezni. Trenutno je incidenca našel eno primera 2500000 celotne populacije.
Glavne vzroke Tay-Sachs bolezni
Velja ta bolezen zelo redka, z njenim razvojem izpostavljeni pretežno določene etnične skupine. Najpogosteje je ta bolezen prizadene francoskega prebivalstva, ki živi v Quebec, Kanada in Louisiani, kot tudi prebivalstvo Judov v vzhodni Evropi. In v Aškenazi pride do nenormalnosti v eni osebi na 4000 novorojenčkov. Ta bolezen se deduje avtosomno le retsissivnomu tipa, kar pomeni, da se lahko pojavi bolezen od otroka, ki deduje dve pokvarjene gene ob istem času, na primer prvi gen od matere in enega od očeta. Če je gen napaka v enem od svojih bioloških staršev, kot posledica otrok ni bolan, vendar pa je 50% možnosti, da postane nosilec gena napako, rezultat pa je v nevarnosti, da v prihodnosti potomcev.
Ko imajo okvarjen gen dva starša, nato pa z verjetnostjo 25% otrok so nosilci gena, vendar se bo rodil popolnoma zdrav. 50% verjetnost, otrok bo tudi nosilec gena, preveč, se bo rodil zdrav. Tretji primer je 25% možnosti, da se otrok lahko podeduje dva prizadetih genov naenkrat, ampak se bo rodil že z Tay-Sachs bolezni. Mehanizem za razvoj te patologije je počasi nabira gangliozid v živčnem sistemu, tj snovi, ki so odgovorni za normalno delovanje živčnih celic. V dobri zdravje telesa gangliozidi vedno sintetizirali, zato je nenehno razčlenjena, in sistem encim, odgovoren za vzdrževanje normalnega ravnotežja med okvare in sinteze. Vsi bolni otroci imajo poškodovano gen, ki je odgovoren za celotno sintezo encimov Hexosaminidase od vrste organizma A. otrok s prirojenim pomanjkanjem tega encima še niso mogli dosledno razčleniti tudi vse generatorje in vse nakopičene maščobne snovi, ki so, tj gangliozidi, ki se hitro deponiran v možganih, da blokira živčne celice, vendar to pripelje do najbolj resnih simptomov.
Video: popkovna kila pri odraslih: vzroki, simptomi, okvara, diagnoza, posledice
Glavni simptomi Tay-Sachs bolezni
Običajno bolezen prizadene otroke v starosti od približno šest mesecev. Že v zgodnji razvoj bolezni, otrok izgubi stik z vsemi, po vsem svetu, pa vendar se zdi, da je zelo pogled usmerjen le v eni točki, otrok postane zaspan, in še se odziva le na glasne zvoke. Po vsem tem se otrok izgubi na novo pridobljenega znanja, kar pomeni, da ni več plaziti, je zamuda duševnem razvoju, nato pa začne otrok oslepel. Vse funkcije mišic, to je možnost, da jesti, piti, bi zvoke, premakniti bistveno zmanjšana, lahko dosežejo celo do popolne izgube, in glava je nesorazmerno velika. Že v kasnejših fazah bolezni, nekje med 1 in 2 leto svojega življenja, lahko otroku pojavijo epileptični napadi. In v tem primeru je otrok umre pred letom starosti pet.
Video: kolk artroza, gimnastika za zdravljenje
Pri starosti več kot 3 do 6 mesecev, dojenček sedanje težave pri poudarkom na predmete, trzanje oči, je vizualno zaznavanje zmanjša in je neupravičen igrajo zelo glasni zvoki. V starosti od 6 do 10 mesecev, ima otrok hipotenzija, to je zmanjša mišični tonus, postane manj aktiven, znatno poslabšanje vida in sluha, in njegova glava je v velikosti močno povečalo, posneti svoje motorične sposobnosti, na koncu je otrok težko roll sit. Po 10 mesecih je opaziti dojenček duševna zaostalost, paraliza, slepota, razvija,
Glavni zdravljenje Tay-Sachs bolezen
Na žalost, ta bolezen ne more pozdraviti, vendar z dobro nego, lahko skoraj vsi otroci z otroško obliko bolezni le živi do pet let. Ves čas svojega življenja, da ublaži simptome bolnih otrok predstavi prejeli paliativno oskrbo, ki se izvaja prek cevke za hranjenje, ki vsebuje prehranske dodatke, kot tudi zagotoviti posebno nego za občutljivo kožo. V večini primerov, antikonvulzivi preprosto nemočni pred napadi. Preprečevanje bolezni vključuje obvezne inšpekcije pari, ki so imeli gen bolezni. Ko sta oba zakonca odkrili gen, ki jih ne priporočamo, da imajo otroke. Če v času študija tega gena je ženska že noseča, da bi ugotovili, okvarjen gen na otroka vodenje amniocenteza.
- Razporeditev po spontanem splavu - kaj je vzrok?
- Gnojni meningitis pri otrocih
- Huntingtonova bolezen - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
- Mening sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Downov sindrom - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
- Sindrom Dravetovim: vzroki, simptomi, zdravljenje
- Rettov sindrom - simptomi, zdravljenje, vzroki
- Arahnoidnih ciste
- Disgrafija
- Disleksija
- Glioze
- Mukopolisaharidoza
- Duševna zaostalost
- Kostnega raka
- Sindrom Rettov
- Gaucherjeva bolezen - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
- Lymska bolezen - simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje
- 15-Letni indijski deček je umrl zaradi prezgodnje staranje
- Kleptomanija ženska po plastični kirurgiji
- Naslednji poskusi z matičnimi celicami
- Skupaj kratkovidnost: vse več ljudi izgubijo vid