Galaktozemije

Galaktozemije - to je redka prirojena bolezen, povezana z metabolizmom oslabljeno ogljikovih hidratov v telesu, kaže zlatenica, nizek krvni sladkor intoleranca materino mleko, začetna formula za dojenčke, anoreksija, bruhanje in vodi k ciroza jeter, bolezni oči (katarakta), Psihomotorične retardacije.

Analiza je pripravljena na vse galaktozemije novorojenčka. To lahko dodatno dodeli: določanje vsebnosti galaktoze v urinu in krvi, vzorca obremenitve z glukozo in galaktozo, EEG, trebuhu ultrazvoka, gensko testiranje.

Zdravljenje galaktozemije je v skladu z laktozo prosti dieto, ki je razporejen v prvih dneh življenja.

Vzroki galaktozemije

Galaktozemije - prirojena motnja, ki je podedoval od staršev na otroke v avtosomno recesivna način. To pomeni, da se bo bolezen manifestira, če bo otrok podedoval od vsakega starša dveh izvodov mutiranim genom. Posamezniki, ki dedujejo samo eno kopijo gena napako so prenašalke bolezni, čeprav imajo lahko pojavijo ločene galaktozemije simptome, ampak bolj blagi.

Med pretvorbo galaktoze v glukozo vključuje tri encime: Galt, GALK in Gale. Glede na pomanjkljivosti enega od teh encimov izolirane s prvim, drugim in tretjim Vrste galaktozemije.

Ob pomanjkanju enega od teh encimov v krvi pacienta bistveno poveča koncentracija galaktoze v telesu in kopičenje vmesnih metabolitov galaktoze povzroča toksičnost za jetra, vranica, ledvice, črevesja, centralni živčni sistem, oči.

Video: Preprečevanje genetskih glitches

prva vrsta galaktozemije pri novorojenčkih je najpogostejša, ki se imenuje ena klasika, ki je posledica delovanja kršitve GALT encim.

Simptomi galaktozemije

Na lahko njegova navzdol galaktozemije pri novorojenčkih so:

• blago;
• zmerna;
• huda.

Prvi simptomi galaktozemije huda, se razvijajo v prvih dneh novorojenega življenja. Po hranjenje dojenčka z materinim mlekom ali zmes njej pojavi driska, bruhanje, znaki toksičnosti razvoj. Otrok noče prsi, postane počasen, se hitro razvija kaheksije in podhranjenosti. Novorojenčki moti krči, napenjanje, močna carminative.

Po pregledu otroka z galaktozemije neonatologija zdravnik ugotavlja razmišljanja bledenje značilno neonatalno obdobje. Ko se ta bolezen nastopi takoj trdovraten zlatenica, hepatomegalija, razvoj odpoved jeter. V 2-3 mesecih starosti že kaže cirozo jeter, splenomegalija, ascites. Zaradi strjevanja krvi pri otroku, ki ima krvavitve na sluz in kožo. Ti otroci zaostajajo za vrstniki v psihomotorični razvoj. Do starosti 1-2 mesecev, pri otrocih z motnjami presnove glukoze zaznal dvostranske sive mrene. V terminalni fazi bolezni otrok umre zaradi hude izčrpanosti, jeter, sekundarne infekcije.

Galaktozemije pri novorojenčkih zmerni videti: zlatenica, bruhanje, slabokrvnost, zaostal razvoj psihofizične sposobnosti, sive mrene, hepatomegaliji podhranjenost.

Blagi simptomi galaktozemije se kažejo v obliki zavrnitve otroka od prsi, bruhanje po pitju mleka, zaostajajo v govoru in telesnem razvoju. Tudi z blagim bolezni pri otroku opazili kronična bolezen jeter zaradi toksičnega učinka galaktoze.

Bolezen se lahko kaže samo en simptom (monosemeiotic oblika), npr dispeptičnimi Bolezni ali sistema ali galaktozemije simptomi centralnega živčnega lahko odsoten (assimptomaticheskaya oblika). Ko je to pomanjkanje encima najdemo le v analizi za galaktozemije.

Zapleti galaktozemije vključujejo:

• sepsa;
• ciroza;
• steklasti krvavitev;
• ovarijski sindrom odpoved;
• primarni amenoreja.

Polovica otrok s galaktozemije v predšolskih letih je pokazala, alalia motor, za katero so značilni: revščina besedišča, težave z organizacijo gibanja govora in številčnost perseveracija paraphasia hkrati ohranili razumevanje govora naslovljena na njega.

diagnoza galaktozemije

Da bi zmanjšali tveganje za nastanek zapletov galaktozemije, se lahko izvede prenatalni diagnozo te bolezni, ki vključuje številne amniocenteza in horionskega vzorčenje villus.

Video: Extra Bifilakt, navodila. Preprečevanje dysbiosis in črevesnih bolezni

Zdaj v Rusiji izvesti analizo za galaktozemije na vseh donošenih dojenčkih za 3-5 ur, nedonošenčkih - 7-10 dan. Če želite to narediti, se otrok odpeljan kapilarne krvi in ​​izvajajo na filtrirni papir in nato v smeri proti genetski laboratorij.

Če obstaja sum galaktozemije, otrok opraviti ponovno testiranje.

V nekaterih primerih, za diagnozo bolezni določi raven galaktoze v urinu, stres testi, izvedeni z glukozo in galaktozo, monitor urina in krvi biokemične indeksi krvi za oceno stopnje poškodbe notranjih organov otrok.

Po potrditvi podatkov diagnozo za bolnega otroka opraviti osnovno pediatra nego in njegovi starši so vabljeni, da medicinsko-genetsko posvetovanje analizirati rodovnik, genetskega testiranja in razložiti posebnosti v prehrani bolnega otroka.

zdravljenje galaktozemije

Osnova zdravljenja je prehrana terapija galaktozemije, ki je izključena iz prehrane tiste proizvode, ki vsebujejo galaktozo in laktoze. Ti vključujejo vse mleko (matere, kozje, kravje mleko, formule za dojenčke), vse mlečne izdelke, klobase, kruh, sladkarije, pecivo, margarino in drugi.

Prepovedana je uporaba živalskih in rastlinskih proizvodov, ki vsebujejo galactosides (soje) in nukleoproteine ​​(jetra, ledvice, jajca), ki so potencialni viri galaktozo.

Otroci s posebnim galaktozemije dobljene mešanice, ki temelji na hidrolizata kazeina, izolat sojinega proteina, aminokislinska laktoze sintetična kazeinpredominantnye zmesi.

V štirih mesecih starosti so dajali takšne otroke in jagodičja sadja soki- 4.5 - sadje pyure- 5 - zelenjavni pyure- 5.5 - kaša ajde, koruze, riža, moke brez moloka- 6 - govejega mesa, dopolnjen z vabo piščanec, zajec, govedina, indeyki- 8 - ribe. Kot vir ogljikovih hidratov za bolnike galaktozemije uporabljajo izdelke z fruktozo.

Da bi izboljšali presnovo v galaktozemije imenovan cocarboxylase, multivitamini, kalijev orotat, ATP.

Video: naj Diego Cartoon igri vse serije zapored Diego in Alice

Tako galaktozemije - redek, vendar resen dovolj genetska bolezen, pri kateri ima oseba, ki živi skozi vse življenje, ki se drži za posebno prehrano brez laktoze in bezgalaktoznoy.

Če rojstvo ni začela svojega zdravljenja, lahko povzroči resne posledice za otroka in celo smrt (če je hudo galaktozemije).