Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza - dedna bolezen predvsem tipa, ki je označen s pojavljanjem različnih mesnate tumorjev po telesu, ki sestoji iz mutiranega živčnem tkivu (neurofibromas).

Neurofibromas - tumorji, ki so tvorjene iz proizvaja mielinskih Schwannovih celic in drugih celic prisotnih okoli nevronih perifernih živcev. Kot pravilo, glavni simptomi bolezni se kažejo po puberteti - so majhni vozlički pod kožo, ki jih lahko občutimo z roko.

Nevrofibromatoza prizadene številne organe in organski sistemi, vendar pa je najbolj opazen je bolezen kože. Če je ta bolezen ni edini možni poškodbe na koži, ampak tudi oči, živčni sistem in notranjih organov.

Vzroki za nevrofibromatozo

V 50 odstotkih primerov povzroči nevrofibromatoza - genetski dejavnik, ki vpliva na vse živčevja celice - melanociti lemmotsity (Schwannove celice), fibroblaste endoneurial. Bolezen manifestirajo tumorjev, ki ima obliko podkožnih grudic, barvne pike na koži, včasih pa obstajajo težave pri skeleta. Motnje v telesu in vplivajo na spinalnih živcev, ki vodi do več težav.

Ko genetski vzrok nevrofibromatoza bolezen razvije ne glede na gena podedoval napako. Če je prisoten eden od staršev poškodovanega gena, potem bodo otroci podedovali polovico primerov bolezni. Stopnja manifestacija bolezni je odvisna od ravni izražanja genov.

nevrofibromatoza vzrok je lahko tudi naključno dejavnik - spontana mutacija, pojav, ki je še vedno težko razložiti z vidika pojavljanja virov.

nevrofibromatoza bolezen pojavi enako pri moških in ženskah, je težko pripisati spol.

Nevrofibromatoza pri otrocih, se pojavi le zaradi genetske narave, kot spontane mutacije - vedno pridobil patologijo pri starejših ljudeh.

Vrste nevrofibromatozo

Do danes je nevrofibromatoza bolezen razdelimo v 6 oblikah:

• Recklinghausen bolezni (nevrofibromatoza tip I) - pojavlja v 90 odstotkih primerov, je vendarle le oblika nevrofibromatozo. To je značilen pojav benignih tumorjev, več pigmentnih madežev na barvo karoserije "kave z mlekom", iris sprememb in anomalij na kosteh;
• Nevrofibromatoza tipa II (imenovan tudi mešano) so značilnosti za prvo vrsto zelo podobna, vendar je v tem primeru so kožne napake niso tako vidni. Glavni simptomi so nevrom zvočna živca, možganov ali hrbtenjače. Tumorji centralnega živčnega sistema se lahko razvije že med 20 in 30 let človekovega življenja. Tudi v tej obliki bolezni so dim, ampak veliki vložki, več neurofibromas na dlani;
• Tretja vrsta bolezni označena z veliko neurofibromas, ki včasih povzročajo neurolemmoma, meningiom in gliom optičnega živca;
• Četrta vrsta se imenuje tudi segment, to vpliva na kožo na lokalni ravni, s poudarkom na enem mestu;
• Peti tip je označen s tem, da ni nodularnih lezij, ki pa prisotnost pigmentnih madežev;
• Bolezen nevrofibromatoza šesti tip pojavi po starosti 20 let kot neurofibromas, in v večini primerov, genetika tukaj ne igra nobene odločilne vloge.

Nevrofibromatoza simptomi pri otrocih in odraslih

Približno tretjina ljudi z nevrofibromatozo dolgo časa ne vedo, da so bolni, tako da se odkrije bolezen med inšpekcijskim pregledom, zdravniki, diagnosticiranje drugo bolezen. Pogosto pozorni na majhnih gomoljev pod kožo, ki je celo pacienti sami vedno niso opazili.

Druga tretjina bolezni bolnikov zazna, če trpijo zaradi nevroloških motenj.

In končno, ostale ljudi, ki so zboleli z nevrofibromatozo, spoznajo njihovo diagnozo, ko se sklicuje na kozmetičarka. Rjave pike na hrbtu, nogah in prsih, ki povzročajo napotitev k specialistu. Nevrofibromatoza pri otrocih pigmentacijo kože je prisotna že ob rojstvu. V 10-15 letih pri ljudeh in majhnih tumorjev zazna barve kože, različnih oblik in velikosti. Takšne neurofibromas sme biti manjše od deset in več kot tisoč. Nekateri ljudje trpijo zaradi sprememb v okostja, na primer, nenormalna ukrivljenost hrbtenice, povečanje dolgih kosti nog in rok, stegna deformacije, poškodbe lobanje kosti, zlasti na področju okoli oči.

Tumorji se lahko razširi na katero koli živca človeškega telesa, najpogosteje pa izhajajo iz celic živčnih korenin. Na tej lokaciji, da ne povzroči resne motnje, če pa izvaja pritisk na hrbtenjačo, potem predstavljajo resno nevarnost za zdravje.

Neurofibromas pogosto pod pritiskom perifernih živcev, s čimer krši svoje dejavnosti. Nevrofibromatoza lahko povzroči omotica, gluhost, slepoto in ataksija. Zaradi naraščajočega števila tumorjev povečuje število nevroloških zapletov. Druga oblika bolezni vodi do notranjega ušesa tumorjev, ki postane vzrok izgube sluha v zgodnjem otroštvu (okoli 20 let). Vendar pa je ta vrsta je zelo redka.

Video: Reggie slinčki nevrofibromatoza McPhee Zgodovina

Diagnoza in zdravljenje nevrofibromatozo

Kot pravilo, zaradi očitnih znakov bolezni zdravniški pregled vam omogoča, da pravilno diagnozo. Vendar pa boste morda morali dodatno obisk oftalmologa, ki bo diagnosticirati pacientovih šarenico in lahko razkrivajo znake bolezni v organih vida.

Video: oteklina na obrazu Maris nevrofibromatoza Medical anomalija

Radiograph se izvaja, da se odkrijejo nepravilnosti v kosti človeškega stroja.

Na žalost, sodobna medicina še ni našla način za zdravljenje nevrofibromatoza, kar bi omogočilo, da se znebite bolezni ali ustavi njeno napredovanje. Vendar kirurgija odstrani najbolj nevarne in velike tumorje, ampak tudi zmanjšati velikost tumorjev z obsevanjem.

Ker se tumor razvije neposredno na živec in zdravljenje nevrofibromatozo usmerjeno k odstranitvi prizadetega živca. Ker je bolezen dedna, preden načrtovanju potomcev, se morate posvetovati z genetik.

Ko boste morali poiskati nujno zdravniško pomoč

nevrofibromatoza se pogosto zamenjuje z drugimi boleznimi, zaradi podobnosti simptomov. Zato je v nekaterih primerih, zdravniki priporočajo, da obiščete zdravnika, da bi ugotovili natančno diagnozo, saj je mogoče bistveno zmanjšati negativen vpliv na njeno celotno telo v zgodnjih fazah bolezni. Torej, boste morali iti v bolnišnico, če:

Video: Odstranjevanje velikan vestibularnega schwannomi (nevrofibromatoza tipa II) 1. del

• Načrtovanje nosečnosti za namene zdravstvenih in ginekoloških posvetovanja;
• Detekcija tumorjev pod kožo blizu živcev;
• Nastop pigment lise na koži beige ali rjavkasto velikost 5 mm;
• Pojav barve madeže kave v kolenskih jamic, pazduho in v dimljah;
• Sluha, ravnotežja, se pojavi šum v ušesih;
• Poslabšan vid, in omotica.