Albright sindrom: Znaki, simptomi in zdravljenje

Albright sindrom je patologija genetske narave neznanega izvora, ki se kaže hiperpigmentacijo kože in spremembe v hormonskih funkcij z zgodnji puberteti in tudi poliostoticheskuyu vlaknasto osteodysplasia.

Bolezen se večinoma pojavlja pri dekletih.

Motnje se pojavijo zaradi, je mutacij v embrionalni fazi razvoja možnost, da se prenašajo genetsko. Popolnoma manifestira simptomi izvirajo iz režima celici, v kateri je vključen mutiran gen.

Simptomatske manifestacije genetskih motenj

Bolezni endokrinega sistema pojavijo motnje v hipofizi in perifernih endokrinih žlez.

Najpogostejše motnje spolnega razvoja, značilne zgodnje zorenja. Razvija prezgodnji spolni razvoj, od šest mesecev do sedem let, odvisno od posameznih značilnosti organizma. Ta patologija kaže popolno in nepopolno obliko.

Polni pogled zaznamovala prisotnost dveh funkcij: zgodnjega začetka menstruacije in razvoja dojk. Med delnim značilno manifestacija sekundarnih spolnih značilnosti brez menstruacije. Torej, lahko manifestira pospešeno rast v višino, vendar je v rodni dobi, ta dekleta ne razlikujejo od žensk z normalnim razvojem.

Bolezni endokrinega sistema pojavijo motnje v hipofizi in perifernih endokrinih žlez

Če dolgo oblika poteka s pospešenim razvojem, je nepopolna oblika razvoja večkrat podaljša.

Albright sindrom razlikuje od prave preveč zgodnji razvoj dejstva, da obstaja, ko ni hormonske motnje rasti spolne las rahla pospešitev razlikovanje skeleta.

V tvorjena na jajčnikih folikularne ciste, so velike, vendar jajčniki ne poveča. Gonadotropini hormoni ponavadi ostanejo nespremenjene.

Video: fibroza srčne zaklopke. Kako ozdraviti Anastasia. Znaki, simptomi in zdravljenje.

Prav tako obstajajo številne endokrinih bolezni, kot so hiperparatiroidizem, hipertiroidizem, akromegalijo, Cushingov sindrom, rahitisa.

Možni vlaknat osteodysplasia, ki kaže spremembo okostenelosti, različne deformacije skeleta ukrivljenosti. Pogosto, ko se pojavi Albright sindrom poraz cevaste kosti na eni strani skeleta, ki vodi do ohromelosti in deformacije hrbtenice - lahko to stanje je treba obravnavati v številnih fotografij na internetu.

rahitis

Rast in oblikovanje okostja, v mnogih primerih razlikujejo od zgodnjega otroštva. Pri večjem odstotku bolnikov deformacije čeljusti kosti in lobanje, s čimer se označi nenormalno ploskev rasti, kar je posledica hormonskih sprememb posledico akromegalijo (bolezni, označena s odebelitev rok in obraza lobanje odseka, in so preširoke), in druge patologije kaže v zunanjih deformacij.

Tako med študijo, otroci z diagnozo akromegalije bilo ugotovljeno videz obraza je preveč groba lastnosti, spodnje in zgornje okončine so velikosti zelo povečana, poleg tekočem bolezni, simptome artritisa.

Za kožo z oznako hiperpigmentacijo, ki se pojavi v obliki grozdov nepravilnih mestih ali ravnih oblik, ki imajo nepravilne robove. Barvni madeži lahko rumenkaste ali rjave barve. Lokacija hiperpigmentacija predvsem na nogah, bokih ali trupa območju.

Kaj diagnostični dejavnosti se izvajajo?

• Opisano klinične manifestacije;
• Albright sindrom bolnik je usmerjena na kontrolnem pregledu genetike;
• Pregled rentgenski;
• Analize hormonov (sex, ščitnice, gonadotropina ali drugo indikacijo);
• Ultrazvočna preiskava medenice;
• Preizkus z endokrinologu, ginekolog (za dekleta), ki je urolog (fantje);
• Če je potrebno, preučiti endokrini sistem.

Rentgenski pregled

Ljudje z boleznijo Albright sindromom so registrirani z več strokovnjaki, v opazovanje, od katerih zahtevajo (ginekologom - endokrinolog, specialist radiologi, ortopedske travme). Poleg ogleda zdravniki, je treba pri bolnikih, ki se redno testirajo za hormonov (tropskih, HCG).

Kako je zdravljenje te bolezni?

Terapevtski ukrepi so simptomatsko, tako Rabljeni antiandrogen, inhibitorji aromataze (za zmanjšanje ravni estrogena v krvi). V patologije endokrinega sistema zdravljenja določiti v stroki.

zdravljenje akromegalije pri otrocih zmanjša na operacijo v hipofize, kot tudi uporabo zdravil, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona.