Rettov sindrom - simptomi, zdravljenje, vzroki

sindrom_retta sindrom Rettov je degenerativna bolezen uma, kar vpliva na centralni živčni sistem, ki je človeški razvoj ustavil. Bolezen pogosto napreduje, ko se je otrok obrnil šest mesecev, je otrok avtističen vedenje, težave z motoriko. Diagnosticiranje bolezni na podlagi zunanjih značilnosti. Cure Rettov sindrom je skoraj nemogoče.

Vzroki Rettovega sindroma

Bolezen je genska, najpogosteje sproži dednosti. Bolj pogosto kot ne s patologijo so rojeni dekleta, fantje, ne more preživeti ta sindrom, takoj umre. Sindrom nastane zaradi mutacij genov, ki razgrajujejo X kromosom. Ko je bolezen opazili patološkega procesa v možganih, zaradi katere je otrok neha narašča.

Ko možgani ustavi raste, obstajajo kršitve vegetativno narave, obstajajo težave z mišično-skeletnega sistema. Vsi konci mišične atrofije, epilepsijo, konvulzivnimi držav, so notranji organi niso več popolnoma rastejo in se razvijajo.

Simptomi Rettovega sindroma

Prvič, otrok razvija normalno, zdravniki niso opazili znakov bolezni. Obseg glave je normalno. Za prvič lahko malo počasne mišice, in hipotenzija opaziti:

1. Nadaljnje zmanjšanje telesne temperature.

2. znoj stopala dlani.

3. bledo kožo.

4. V šestih mesecih opazili, da otrok zaostaja v razvoju, ne plazi, ne odpravlja. Potem otrok težko se sedi, ležeči položaj.

5. Stop rast.

6. Glava in udje so majhne.

7. ga kršene.

8. Zapozneli duševno in gibalnega razvoja.

9. Otrok hodi s koleni ne upogibajte.

10. epileptičnih države.

11. Skolioza.

Obstajajo resne težave z dihala, lahko nenadoma ustavi dyhanie- pneumophagia opazili, ko je dojenček pogoltne zrak in se začne pogosto srygivat- hiperventilacijo, v katerem je dihanje plitvo.

Simptomi na različnih stopnjah Rettovega sindroma

Mi lahko razlikujemo naslednje stopnje Rettovega sindrom:

so opazili 1. Prvi znaki v 4 mesecih, stop raste glave, udov, slabi mišice, letargijo, igre, zabava nezanimivo.

2. otrok hodi do 1 leta, izgovarja besede, nato pa nenadoma se lahko izgubijo sposobnosti - motena koordinacija gibov, težave z dihal, je stalen pretok rokami, zaskrbljen krčevito stanje, epilepsija, zdravljenje ne prinese olajšanje.

3. Otrok 3-9 let, da ima duševno zaostalost, epileptični napad, trzanje telesa, stupor, ustavljanje v njegovih očeh.

4. Težave z sklepih, avtonomnega sistema hrbtenica. Potem lahko le 10 let starosti zmanjša konvulzij stanje, krči, niso popolnoma izgubljen. Otrok izgubi sposobnost, da se premaknete razvija kaheksije, obstajajo težave s težo, saj so patološki procesi v notranjih organih sistema.

Diagnoza Rettovega sindroma

1. Held CT, z njo je ugotovilo, da je razvoj možganov ustavi.

2. EEG pomaga meriti kaj bioelektričnih aktivnost možganov. V primeru počasnega ritma opazili X-kromosomsko mutacijo.

3. Ultrazvok bo pomagala ugotoviti, kaj je nekaj nerazvitih notranji organi - jetra.

Nekateri Rettov sindrom, ko je bil šele v razvoju, je zamenjati z avtizmom. Otrok je duševna zaostalost opaziti, da ni v stiku z okoljem. sindrom Rettov so značilni simptomi avtizma.

Metode zdravljenja Rettovega sindroma

Bolezen je neozdravljiva, lahko ublaži le simptome. Priporočljivo je, da se drog z zdravili:

1. Antikonvelsanty njihovo uporabo se lahko znebite epileptičnih napadov.

2. Melatonin - hipnotična drog, njegovo uporabo lahko prilagodite način noč in dan otroka.

3. Druga zdravila, ki jih lahko uporabimo za izboljšanje krvnega obtoka in obnoviti delovanje možganov.

otroci pogosto predpisujejo karbamazepin - to je eden izmed najmočnejših antiepileptikov. Ločeno zaključi zdravljenje lamotrigina. Z njim lahko preverite, ali mononatrijev sol, ni bila vključena v živčnem sistemu.

Znanstveniki so dokazali, da je bolnik natrijeva sol v velikih količinah v cerebrospinalni tekočini. Nekateri zdravniki ji nanašajo na genetske bolezni.

Pomembno je, da v času bolezni, da se držijo posebno dieto, bi moralo biti vlakna, vitamini, in izdelki, ki bodo pomagali obnoviti težo in moč otrokovo. Krma pacienta preko vsake 3 ure.

Nujno v času zdravljenja bo vključen zapleteno masaža, posebne vaje, tako da lahko izboljša stanje mišice in celotno telo. Otroci, svetujemo, da se vključujejo klasične glasbe, ima pozitiven učinek na njih. Za bolnega otroka potrebujejo poseben program, najpogosteje se zdravljenje izvede v rehabilitacijskem centru.

Prognoza Rettovega sindroma

Dodeliti potrebnega zdravljenja, znanstveniki še naprej aktivno sodelovati pri vprašanju študije Rettovega sindroma. V tem trenutku, razvoj posebnih izvornih celic, s pomočjo katerega bodo izvajali potrebnega zdravljenja.

Torej, Rettov sindrom je zelo redka bolezen, ki se pojavlja najpogosteje pri dekletih, pa motene razvoj možganov. V primerjavi z motnjami v duševnem razvoju, Rettov sindrom najprej razviti normalno. V šestih mesecih, obstajajo težave s psihomotorični razvoj, otrok izgubi vse sposobnosti, otroci ne odzivajo na okolje. Pogosto se bolnik neprestano joka, agresivno uglašen svojih težavah napade.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný