Edwards sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

sindrom edvardsa prichinyi priznaki i lechenie Večina nas ve, da je zdrava oseba vsaka celica v telesu ima 23 kromosomov. Ti so postavljeni v maternici po oploditvi. Ampak, enkrat na 5000 nosečnosti pod vplivom dejavnikov mutacij med delitvijo celic v kromosomov 18, obstaja še en par. Kot rezultat, se je otrok rodil z deformirano obliko obraza, nepravilnosti genitalije, heiloshize ali spojen okončin. Skoraj 100% primerov, ti otroci zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju. Razlogi za nastanek takih patologij, preberite ta članek.

Klinična slika Edwards sindroma

V 80% primerov sindroma razteza na ženski in ne moški. Kaj je razlog, še nista bili dokazani znanstveniki. Ogroženi so samodejno tiste, ki se odločijo, da se rodijo prvega otroka po tridesetih letih. Plod trojno kromosoma 18, pogosto zamrzne v drugem trimesečju nosečnosti. Če je otrok rojen, nato pa, kot pravilo, da ne živijo do 3 let. Smrtnim izidom, povezanih s pomembnimi invalidov kot duševni in telesni razvoj. Po motenj kardiovaskularnega, endokrinega in živčnega sistema, kot tudi pomanjkljivosti mišično-skeletnega sistema, so nezdružljive z življenjem otroka.

Edwards sindrom je dobil ime po znanstveniku John Edwards, ki je leta 1960 opisal bolezen in je odkritje na področju medicine. Ženska več kot 45 let, imajo lahko otroka z Edwards sindromom v 70% primerov.

Vzroki Edwards sindroma

Ko se oplojeno jajčece začne svojo spermo na celični delitvi, ki je kasneje postala človeški organi. Od vsakega od staršev naslednja oseba prevzame 23 parov kromosomov, v katerih je vključena specifične genetske informacije.

Edwards Sindrom Simptomi

Otrok, ki je postavil diagnozo "trisomijo" se rodi z nezadostno telesno težo - približno dveh kilogramov. Nosečnost se pojavi, ko je to popolnoma naravno, brez očitnih nepravilnosti. V redkih primerih, lahko ženska nosi otroka čez dan zapadlosti - 10 mesecev ali več.

Otroci, rojeni z genetsko boleznijo imajo naslednje lastnosti:

Zaradi majhnosti glave, deformiran vrat;
Ušesa se nahaja pod fiziološkim normo, klina in zunanji sluhovodi atrophied;
Čeljust deformirana navzgor ali navzdol;
Ovalni obraz popačen Grimasa prirojeno;
Zrkel so nerazvita - so lahko kratka ali preozka;
Toraksa zožen in deformiran;
Okončine so nerazvite, vizualno opazne anomalije. V nekaterih primerih so noge mrežastim - učinek "rac noge";
Moramo biti volčje žrelo in harelip;
Zaradi duševnem razvoju, dojenček ni dobro razvit instinkt za sesanje prsi;
Spolovila spremenjeni in deformiran: klitoris pri dekletih je ogromna, fanta poškodovan penis in testisi premaknjene;
napake Heart, ki so neločljivo povezana z absolutno vseh otrok s sindromom Edwards;
Motnjami v duševnem razvoju v 100% primerov.

60% otrok z diagnozo "trisomijo" ne živijo do šest mesecev. Večina postaj v maternici, kar vodi do spontanega splava. Le 5% otrok lahko živi leto in pol od dneva rojstva.

Verjetnost, da ima otroka z genetskimi okvarami povečuje s starostjo ženske. Starejši nosečnica, večje je tveganje fetalnih anomalij.

Edwards sindrom Diagnoza

Diagnosticiranje trisomija zdravnik bo pomagalo šele po fizičnem pregledu dojenčka. Da bi razjasnili sindrom, če želimo, lahko starši naredite genetski test za določitev števila kromosomov.

Ker statistični podatki kažejo, da je večina otrok s sindromom Edwards ne živijo do enega leta, od konca 20. stoletja v celoti za vse nosečnice v prvem trimesečju ultrazvok ploda je potrebno opraviti.

Če plod 4 tedne ali več, pa je vsako priložnost, da vzpostavijo odstopanja v telesnem razvoju. Dodaten dejavnik je zaskrbljujoče za Zdravnik mora biti prisotnost velike količine plodovnice.

V 11 tednih nosečnosti se izvede za potrditev diagnoze kariotip ploda.

V 12 tednih nosečnosti se pošlje v bolnišnico za en teden za presojo nepravilnosti v razvoju ploda. Po definiciji tehnike vključujejo ultrazvok, analizo krvi markerjev, opredelitev hormonske in genske diagnostike.

V 13 tednih nosečnosti je mogoče izvesti analizo pod imenom horionski vzorčenje villus. Njegovo bistvo je v tem, da je noseča ženska s punkcijo s fino iglo sprejme majhen del posteljice.

V 18 tednih nosečnosti, je možno, da preživijo amniocenteza. Ta metoda je penetracija sonde v fetalnih celic amnionskih plaščem do ograje.

V 20 tednih nosečnosti se izvaja cordocentesis popkovino - ograja iz popkovnične krvi, ki bo dala končnega sklepa o prisotnosti ploda mutacij.

Edwards sindrom Zdravljenje

Trenutno ni zdravilo, ki bi lahko rešili to genetsko mutacijo v fazi fetusa.

S pomočjo kirurškega posega lahko olajšala otroka življenje, ampak če pogledate statistiko, da ne bo trajalo več kot eno leto. Podaljšajte življenje otroka lahko le s stalnim nadzorom zdravnikov.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný