Mukopolisaharidoza

Video: mukopolisharidoze v Belorusiji

Mukopolisharidoze - dedna bolezen vezivnega tkiva, povezano z motnjami v presnovi glikozaminoglikanov, ki je označen s posebno obraznega videza, motnje očesa, kosti, vranice in jeter. V nekaterih primerih se lahko bolezen povezana z duševno zaostalost.

Obstajajo različne vrste mukopolisaharidoze, razvoj od katerih je zaradi specifične genetske abnormalnosti, ki vpliva na sintezo poseben encim.

Obstoječe metode zdravljenja mukopolisaharidoze imajo nizko učinkovitost.

Razlogi za mukopolisaharidoze

Vzrok mukopolisaharidoze je kršitev encimske katalize glikozaminoglikanov v lizosomih. Ko mukopolisharidoze prekinila proces cepljenje in varčevanja mukopolisaharidov, ki so glavne sestavine vezivnega tkiva. Presežek mukopolisaharidi vstopi v krvni obtok in se kopiči v tkivih. Zato je ta bolezen pripisati bolezni akumulacije.

Trenutno je opredelil 10 genetskih vrst mukopolisaharidoze, od katerih so štiri pojavljajo v nasprotju Glycolidase dejavnosti, pet - sulfatases, da nekdo razvije v primanjkljaju primeru transferaze.

Bolezen se deduje avtosomno recesivna in recesiven,-X vezano tipa.

Vrste in simptomi mukopolisaharidoze

Naslednje vrste mukopolisaharidoze:

• Sem tipa I ali Hurler sindrom;
• Gunter tipa II ali sindroma;
• Tipa III ali Sanfilippo sindrom;
• Tipa IV ali Morquio sindroma;
• Tipa V ali Scheie sindroma;
• Tip VI ali Maroteaux-Lamyjevim sindrom;
• Tip VII ali Sly sindrom;
• Tip VIII ali di Ferrante sindrom.

Simptomi mukopolisaharidoza našel otroka v prvem letu in 12-24 mesecev, so postali zelo izrazita.

upoštevanja teh otrok:

• Skull obliki kobilice čoln;
• Hrupno dihanje skozi usta;
• Groba obrazne poteze;
• zaostalost v rasti;
• Deformacija skeleta;
• Postopen razvoj fleksije kontraktur;
• Povečanje velikost želodca;
• Umbilical in dimeljske kila;
• hydrocele;
• Spremembe v oko: zamegljen ter povečanje velikosti roženice, prirojeno glavkom, atrofija vidnega živca papile, mirovanje v fundusa, pigmentnoznega degeneracija mrežnice;
• Izguba sluha;
• Spremembe v srcu;
• Duševna zaostalost;
• Povečan mišični tonus, motnje koordinacije motor, paraliza.

Ko sem se mukopolisaharidoza vrsta bolezenskih simptomov ob rojstvu odsoten. Prvi simptomi mukopolisaharidoze kot omejeno podaljšanje prstov, so opazili šele v 3-6 letih. Sčasoma, zmanjšan obseg gibanja v drugih sklepih rok. V času pubertete, so simptomi najbolj jasno kaže.

Mukopolisaharidozo tipa II se pojavi pri fantih bolj pogosto. Pri bolnikih, ki so značilne: scaphocephaly, grobih potez, nizko Osoran glas, glasno dihanje, pogosto SARS. V 3-4 letih, pa so kršitve usklajevanja motorja. je progresivna izguba sluha, osteoartritis, nodozni kožnih lezij nazaj.

V prisotnosti Sanfilippo sindroma (tip III) otroka 3-5 let, je običajno v razvoju, čeprav je včasih lahko pride do težave pri požiranju in nerodno hojo. Po treh letih otroka začne razvijati brezbrižnost, je psihomotorična zaostalost, motnje govora, rastejo grobe poteze obraza, pa je fekalno inkontinenco in urin, otrok preneha priznati druge. Ti otroci do starosti 10-20 let, umre zaradi sočasnimi okužbami.

Mukopolisharidoze tipa IV označen s pojavom prvih simptomov pri 1-3 let. Opazili: oster zastoj rasti, nesorazmerno številka, grobe obrazne poteze, kifoza ali skolioza, prsnega koša deformacija kletki kontraktura v ramo, komolec, koleno sustavah- flatfoot- znižanem mišičje izklop znižanja sluha- distrofija roženice. Bolniki, ki ne živijo na 20 let zaradi kardio-respiratorni odpovedi.

Za Sheye sindroma (tip V) označen s nizke rasti, sploščene nosnega, kratek vrat, skupne kontraktur, mišične hipotonijo okončin, vegetativno labilnost, zmanjšan kite reflekse, znatno zamotnitev roženice.

Maroto-Lamy sindrom (VI razred) se prvič pojavi po 2 letih. To je značilno zamikom rasti, grobih potez, s cevjo prsih, majhnost zgornje čeljusti, kratek vratu, upogibnim kontraktur v sklepih rok. bolniki obveščevalne ne trpijo.

Video: Priročnik za Hunter sindrom MPS II

Mukopolisaharidoza tip VII vzpostaviti le podrobno biokemično študijo.

Di Ferrante sindrom (tip VIII) podoben Morquio sindrom, vendar se razlikuje izrazita zamudo duševno in psihomotorične razvoj.

diagnoza mukopolisaharidoze

Diagnoza mukopolisaharidoze, ki temelji na njegovih posebnih pojavnih oblik, rezultati rentgenskem pregledu, vzpostavitev izločanja glikozaminoglikanov v urinu, študiju encimske aktivnosti v kožnih fibroblastov.

Mukopolisharidoze lahko diagnosticira pred rojstvom, z analizo plodovnice ali horionski resic.

zdravljenje mukopolisaharidoze

Trenutno je specifično zdravljenje mukopolisaharidoze ni razvil.

Kot pravilo, zdravljenje mukopolisaharidoza je simptomatsko. Pacient med gledanjem različnih zdravniki pediatriji (zaradi pogostih akutnih virusnih infekcij dihal), kirurg (zaradi prisotnosti kil), ortopedske (zaradi motenj gibalnega aparata), je audiologist (zaradi kronične sinusitis in vnetje srednjega ušesa, sluha), oftalmolog, nevrolog, nevrokirurg.

Pri zdravljenju mukopolisaharidoze, različni hormoni (glukokortikoidi, kortikotropin tireoidin), vitamin A, citotoksična sredstva, srčne droge, masa transfuzijo levkocitov, krvne plazme. Toda vse to je le začasno izboljšanje.

Ko se Hurler sindrom lahko izvede presaditev kostnega mozga. V zgodnjih fazah izvajanja (do 1,5 let), lahko bistveno izboljša prognozo bolezni, vendar pa se postopek lahko povzroči številne zaplete.

V Združenih državah Amerike, Evropi in na Japonskem za zdravljenje blagih oblik mukopolisaharidozo tipa I, ki se uporablja za aldurazim drog, ki nadomešča manjkajoči encim v telesu pacienta in vodi k izboljšanju dihal, kosti in sklepov. Vendar intravensko dajanje zdravila ne ustavi CŽS kot aldurazim ne prodre skozi krvno-možgansko. Orodje se uporablja v primerih, ko je presaditev ni mogoča ali pa tik pred presaditvijo kostnega mozga, za izboljšanje stanja bolnika in upočasnijo bolezen.

Tako mukopolisaharidoza - je redka bolezen s slabo prognozo za bolnikovega življenja, saj je le okrepila in učinkovit način za zdravljenje je ni čas simptomi bolezni. Edini način za preprečevanje bolezni - to je, da se najdejo še vedno v obdobju novorojenčka in ustrezno ukrepali.