Marfanov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje

Video: Od višine osamljenosti. To vpliva na vsakega estra 17/03/16

sindrom marfana prichinyi simptomyi lechenie Marfanov sindrom nanaša na dedne bolezni, gensko prenaša. Za bolezen je značilno dejstvo, da je oseba v celoti prizadeti vezivno tkivo. Potem patološko proces vplivajo na mišično in kostno tkivo. Po prizadeto sluznico očesa.

Vzrok za Marfanov sindrom - genska mutacija v določenem genu fibrilin. poškodbe tkiva pojavi postopoma, klinična slika razvija več let. Mutacije genov, ki se ne ustavi tudi v odrasli dobi.

Zgodovina Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je dobila ime po francoski pediatra - Marfan. Je v 1876 podorobno opisano klinično sliko, ki se pojavlja v majhnih Gabriella. Dekle okostje je bilo uničeno. Patologija je bilo jasno izraženo. Takrat se je zdelo anomalija. Zdravnik preučevali razvoj okostja dekle o nadaljevanju nekaj let in je prišel do zaključka, da je prišlo do kršitve v času nastajanja genetskega koda, ki je v maternici.

V začetku 20. stoletja Marfanu pridružili zdravniki z vsega sveta. V tistem času, so poročali o veliko drugih patoloških primerov, ki so bili prikazani kot motnje mišično-skeletnega sistema. V tem primeru sta bili pacienti z diagnozo bolezni, kot so dissekcije, več srčnih napak, znatno deformacija skeleta, kot tudi visoko rast in podhranjena.

Marfan Sintra je precej redka - ena oseba na 10.000 trpi zaradi te bolezni. Tveganje, ki ima otroka z Marfanov sindrom vključuje starše, katerih starost je okrepila za 35 let mejnik. Anomalija izvira iz prevladujočega gena avtosomnem. Kromosomska veriga je zgrajen tako, da primanjkuje genetsko sintezo kolagena v človeškem telesu.

Pričakovana življenjska doba bolnika z Marfanov sindrom je ne več kot 35-40 let. Če vseživljenjskega vadbe zdravljenja te bolezni, so možnosti za podaljšanje življenjske dobe povečale s sklepom.

Simptomi Marfanov sindrom

Ugotovljeno je bilo, nad to variant genov mutacij v Marfanov sindrom nešteto. Kot pravilo, bolniki s Marfanov sindrom v otroštvu so onemogočene.

Glavni simptom sindroma - visoka rast (več kot 2 metra). Toda, istočasno je človeško okostje nastala v okvari. Prtljažnik je imel tudi kratke in dolge noge. Prste pri bolnikih z Marfanov sindrom - dolgo, koščen, zelo tanka. Mi lahko imajo drugi občutek, da se soočajo pajek roke - so tako grdi. Ljudje z Marfanov sindrom so praktično ni podkožna maščoba. Kot rezultat, razvoj mišične distrofije.

Zunanje manifestacije Marfanov sindrom lahko vključuje tudi naslednje:

Visoka stopnja mobilnosti sklepov;
Kršitev kolka strukture;
Skolioza je akutno obliko;
Kršitve vratne hrbtenice;
Atrofije spodnje čeljusti;
Strije na telesu;
Redčenje na kup, tako da so vedno razdeljena.

Ampak, če se izpusti zunanje spremembe in se nanašajo na notranje, potem je stanje telesa na tej strani je v strašnem položaju. Bolnik je Marfanov sindrom pojavi lezije kardiovaskularnega sistema. To dejstvo, kot pravilo, lahko privede do smrti dojenčkov v prvih šestih mesecih svojega življenja.

Za bolezni srca in ožilja, ki jo Marfan sindroma, lahko vključujejo:

tahikardija;
Kršitev krvni tlak;
Atrijska fibrilacija;
Srčno popuščanje;
Disfunkcija delu atrijev.

Tudi bolniki diagnosticirani kršitev vidnih funkcij, izkrivljenega očesne leče, očitno strabizma. V prvih letih življenja zgornjih patologije povzroči popolno ali delno izgubo vida.

Zdravljenje in preprečevanje zapletov

Zdravljenje Marfanov sindrom ni učinkovita. Vse, kar je mogoče storiti - to je, da se olajša pretok obstoječih patologij pri ljudeh. Ker je bolezen povzroča mutacijo genov, je naravno, da to dejstvo po videzu človeka na svetu ne more spremeniti.

Vseživljenjsko bolnik Marfanov sindrom je treba opraviti opazovanje od strokovnjakov kot nevrolog, kardiolog, kirurg, ortopedski kirurg, oftalmolog, ginekolog pri ženskah.

Marfan sindroma bolnik s predpisanim terapije z zdravili, z uporabo blokatorji, antikoagulanti. Tudi v prvih letih življenja bolnika je treba kirurško odstraniti prirojeno srčno bolezen.

korekcijo vida, in sicer katarakta, ki je glavkom izvaja operacijo.

Če bolnik zadela mišično-skeletnega sistema, je treba protetiko. Prav tako je možno plastični spoji in zdravljenje skolioze.

Patoloških sprememb v pljučih poteka prek postopka drenaže.

Nosečnost pri ženskah z Marfanov sindrom je možna, vendar le nameravate zanositi, in njegov razvoj mora biti težko nadzorovati skupino zdravnikov. Porodov v tem primeru gre le za carskim rezom.

Zanimivo je, da veš!

V svetu obstaja več znanih in znanih ljudi, ki je bil v času svojega življenja diagnozo Marfanov sindrom. To Niccolo Paganini - slavni pisatelj Hans Christian skripach- Andrersen- modela Leslie Harbi- Joey Ramone - glasbenik, Bin Laden - ne manj znan terorist, Abraham Lincoln, in pisatelj Kornej Ivanovič Čukovski.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný