Angelman sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje

Sindrom Angelmana - prichinyi simptomyi lechenie Angelman sindrom - genetska motnja označena s duševne zaostalosti pri ljudeh. Simptomi Angelman sindroma so izražene v obliki napadov, neurejenih kaotične gibanju okončin, pa tudi kot izraz žive čustev za brez posebnega razloga.

V medicini se lahko Angelman sindrom se imenuje kot sindrom ali smeh lutka sindrom "peteršilj".

izvor sindrom

Angelman sindrom je bil odkrit leta 1965, ki ga britanski znanstvenik z imenom Harry Angelmanom, v čigar čast in imenom sindrom sam. Bolezen je podobna klinična slika je precej pogosta. Približno eden od 15 otrok je odstopanje v duševnem razvoju. Glede na to, da je samo uradno dokumentirane primere, je mogoče domnevati, da je število bolnikov z Angelman sindromom bistveno večji od zgoraj.

Vzroki Angelman sindroma

Angelman sindrom - genetska bolezen. Genetska koda je kršitev otroka, kar je povzročilo popolne odsotnosti 15. kromosomu.

V nekaterih primerih je lahko 15-kromosoma opraviti mutacije.

Če izpostavimo patoloških sprememb mater kromosoma, je otrok rodil z Angelman sindrom, če je moški, potem se zarodek razvija Prader-Willi sindrom.

Gensko sindrom nastane kot posledica spontanega kromosomske napake.

Simptomi Angelman sindroma

Angelman sindrom je izrazito simptomi. To so:

majhno lobanjo;
velike razlike med zobmi;
ravno nazaj iz glave;
Preširoke usta;
Jezik, da bolnik ohranja zunaj;
Malocclusion - brado, ki štrli;
strabizem;
Skolioza - krivulja hrbtenice;

Povečana občutljivost na visoke temperature;

premajhno novorojenčka;

Težave z motoričnih sposobnosti otrok - to je težko za premikanje in celo sedel na istem mestu;

nerazvitih teh otrok;

Težave z oblikovanjem svoje misli in jih uskladi v enem verigi.

Pri otrocih z zgodnjem otroštvu hiperaktivnosti opazili.

Poučevanje otrok s Angelman sindromom v šoli, je skoraj nemogoče, saj ti otroci ne morejo osredotočiti na en predmet, je zelo težko zaznati informacij. Pri 80% otrok izpolnjuje epilepsijo. Absolutno vsi bolniki z Angelman sindromom označen s premikov okončine v kaotičnem način in tresenje prstov.

Tudi za bolnike, označen s tem, da se lahko smejali povsem brez razloga za to

Otroci z Angelman sindromom se preselil togo. To je razlog, zakaj se imenujejo lutke.

Treba je omeniti, da so vsi bolniki s tem sindromom v stanje evforije in sreče enostavno. Želijo, da nenehno ploskati, zabavo in igro. Med drugim, da imajo zelo nizko koncentracijo pozornosti do okoliških objektov. Ti otroci ne morejo hoditi brez zunanje pomoči na cesti, da gredo po nakupih, itd Ljudje z Angelman sindromom popolnoma asocialno.

Koža pri bolnikih s tem sindromom hiperpigmentiranih. Prav tako so stalno slinjenje in boli zelo močno žejo.

Krči mučijo bolnikov z Angelman sindromom od 3 let.

Diagnoza Angelman sindroma

Diagnoza se je na genski ravni, da raziskuje 15. kromosomsko bolnika.

Diagnoza je poslal popolnoma vse dojenčkov z hipotonićni ponizhennyem ton, in če je otrok zamudo pri govoru in izrazil psiho-čustveno napak.

Starši v prvih letih življenja, je treba pozorno otrokovega obraza, njegovo vedenje, čustva, tremor udov. Če otrok ne ukrivi ude in je precej težko premakniti, je to lahko znak Angelman sindroma.

Zdravljenje Angelman sindroma

Kot pri vseh drugih genskih bolezni, ni posebno zdravljenje Angelman sindrom. Vse, kar je mogoče storiti v tem poročilu primeru je izvesti vrsto aktivnosti, ki bodo izboljšale kakovost življenja bolnika.

Na primer novorojenčka, ki je praznoval gipotonus imenuje posebno terapevtsko masažo. Otrok z Angelman sindromom je priporočljivo, da sodelujejo s posebnimi tehnikami. Njegov govor odstopanja je treba prilagoditi govora terapevta in patolog.

Če je otrok kršil biološki ritem, je predpisana homeopatskim uspavala.

Če otrok s Angelman sindrom zlomljenega stolu, v tem primeru kaže svetlobne odvajala.

Bolnikih z epilepsijo je pod nadzorom antikonvulzivi. V Evropi in Ameriki, ti patološka stanja, obravnavati v skladu s shemo avtizma. Ker je avtizem bolezen, Angelman sindrom imajo podobne klinične slike. Pri otrocih s takimi boleznimi opazili vedenje hiperaktivnost, motnje govora, pomanjkanje koncentracije, povečana impulzivnost.

Angelman sindrom - napoved

Preprečite rojstvo otroka z Angelman sindromom je možna, vendar le, če posvetovanj, opravljenih pred zanositve genetiki in celovite obravnave. Preprečiti mutacijo možnih genov.

Če se je rodil otrok z Angelman sindrom, v primeru pravilno zdravljenje in odpravljanje vedenjskih reakcij mogoče ugodna izida.

Otrok se lahko naučili, da zaznavajo informacije in izraziti svoje misli v besede in logično oblečen ponudbe.

Povečajte otrokov besednjak bo v korist otroka prilagajanje. Obstajajo posebni programi za poučevanje otrok s Angelman sindromom. Bolniki se lahko naučimo, da svojo hrano, skrbijo zase, v vsakdanjih pogojih. Toda, kot odrasla oseba, oseba z Angelman sindromom lahko pričakujemo, presnovne motnje, debelost, skolioze. Spolni razvoj pri otrocih s Angelman sindromom v naravnem biološke starosti.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný