Marfanov sindrom

Marfanov sindrom se imenuje patologije, označen s nerazvitosti vezivnega tkiva pri otrocih v zarodka ali poporodne obdobju zaradi strukturnih napak v kolagena, ter jo spremlja lezij predvsem mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularnega sistema in oči.

Po različnih avtorjev, incidenca bolezni je 1 na vsakih 10-20 tisoč. Novorojenčkov brez spol ali raso.

patologija Vzroki

Marfanov sindrom - prirojena anomalija, deduje avtosomno dominantno način. Ob bolezni srca je mutacija v FBN1 gena, ki je odgovoren za sintezo fibrilin - strukturni protein zunajceličnega matriksa je pomembna spojina, ki daje elastičnost in kontraktilnost vezivnega tkiva.

Video: Marfanov sindrom

Tako je glavni vzrok Marfanov sindrom je pomanjkanje fibrilin, kar vodi do motenj oblikovanje vlaknaste strukture, izgube vezivnega elastičnosti tkiva in moči ter posledično nezmožnost, da vzdrži fiziološke obremenitve.

Okoli 75% primerov, ki jih je družinsko dediščino tega sindroma, odkritih v preostalih 25% - primarni mutacija.

Glede na raziskave, starost bolj se očetova (predvsem po starosti 35 let), večje je tveganje za otroka z Marfanov sindrom.

klasifikacija bolezni

Marfanov sindrom je razvrščena v več vrst, odvisno od števila prizadetih sistemov pri ljudeh:

Video: Marfanov sindrom

• Izbrisanih oblika označena z blagimi spremembami v eni ali dveh sistemov;
• Izraženo obliko, ki je značilna spremembe na vsaj eni sisteme- nenormalnosti v dveh ali več sistemah- z blagimi oslabitve v treh sistemih.

Po naravi toka je razdeljen na stabilno sindroma in progresivno.

Simptomi Marfanov sindrom

Klinična slika te bolezni je značilna uničenje številnih in različnih vitalnih organov in telesnih sistemov: okostje, oči, živčni in kardiovaskularni sistem.

V večini primerov, simptomi Marfanov sindrom so:

• Visoka rast;
• Sorazmerno kratek naklon;
• Nesorazmerno dolgih in tankih kraka (dolichostenomelia);
• Pajkov podolgovati prsti (arachnodactyly);
• Astenična ustava;
• hipotonija;
• Slabo razvit podkožno maščobo;
• Dolg in ozek obraznega skeleta (dolichocephaly);
• Visoka ločno okus;
• Malocclusion.

Povprečna dolžina telesa pri dekletih s Marfanov sindrom je 52,5 cm ob rojstvu, končna višina - 175 cm, pri fantih - 53 in 191 cm, oziroma.

Prav tako je bolezen označena z motnjami v sklepih (hypermobility), spinalno deformacijo (kifoza, zvini in subluxation vratnega dela hrbtenice, skolioza, Spondilolisteza, kyphoscoliosis), štrlina acetabulum, flatfoot.

Klinična slika sindroma prevladujejo bolezni srca in ožilja, ki pogosto določa izid. Očitna malformacije pregrade in valvularne bolezni srca, napake v strukturi sten posode, zlasti glavne veje pljučne arterije in aorte in prirojeno srčno boleznijo: pljučne zaklopke, atrijska napak in ventrikularna veziva, aortna koarktacija itd

Najbolj neugodna oblika Marfanov sindrom, ki se kaže ob rojstvu v klasični različici, vodi k postopnemu srčnega popuščanja in, posledično, do smrti v prvem letu življenja.

Video: Top 10 najstrašnejša genetske nepravilnosti

V večini primerov Marfanov sindrom je simptom in patologija organa vida, označena s tem kratkovidnost, strabizem, hipoplazija ciliarna mišic in šarenice, povečanje velikosti in uravnavanjem roženice, ectopia leče, mrežnice žilno spremembo kalibra.

Tudi pri otrocih s to boleznijo zboli poškodbe živčnega in bronhopulmonalne sistema in drugih organov: ledvic ectopia, odmori in zvini v vezi, krčne žile, stegnenice in dimeljske kila, prolaps mehurja in maternice pri dekletih, kožnih lezij in mehkih tkiv.

Marfanov sindrom je značilna visoka adrenalina je, da je razlog hiperaktivnost, živčni razburjenje, in včasih duševne danosti in izredne razvojne sposobnosti.

Diagnoza Marfanov sindrom

Dokončna diagnoza se lahko izvede šele po celovitem pregledu pacienta, ki se ga udeležile genetik, z ortoped, kardiologa in oftalmologu.

Cilj genetike je študija zgodovine družine in vključno s prepoznavanjem sorodnikov, ki so umrli od bolezni srca in ožilja. Za diagnozo Marfanov sindrom kardiologa dodeli ehokardiogram, EKG, rentgensko slikanje prsnega koša. Oftalmolog proučuje oči s špranjsko svetilko za odkrivanje dislokacijo leče ali katerekoli druge patologije. Ortoped bo preučila prsni koš in hrbtenico v prisotnosti skolioze, ravno noge, itd

Če potrdila različico dednosti, za dokončno diagnozo zahteva prisotnost značilnih lastnosti Marfanov sindrom v vsaj dveh sistemov v telesu. V primeru, da se je ne dediščine je potrebno za potrditev poraz vsaj treh telesnih sistemov.

Marfanov sindrom Zdravljenje

Nekatere metode zdravljenja Marfanov sindrom, žal, ne obstaja. Glavni cilj zdravljenja - odprava drugih bolezni in preprečevanje zapletov.

Zdravljenje progresivne skolioza izvedli fizioterapijo in mehansko krepitev skeleta, je kirurška korekcija izvedemo v nekaterih primerih.

Pri nekaterih bolnikih kažejo kirurško plastično aorto, aortne in mitralne ventile.

korekcija vida se izvaja s pomočjo očal ali leč, se obravnava, kot je potrebno katarakta, glavkom itd

Tako, vsi bolniki pokazala simptomatsko terapijo.