Krhke kosti

Osteogenesis imperfecta - genetska bolezen, povezana z motnjami tvorbo kosti. Bolezen se kaže že od rojstva, nenormalno krhkosti kosti, mišična oslabelost, displazije.

Na kliničnih razlogov obstajajo štiri glavne vrste bolezni.

Osteogenesis imperfecta Zdravljenje je simptomatsko, saj je bolezen genetsko.

Vzroki osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta se deduje avtosomno dominantno vzorcem, obstajajo pa tudi avtosomno recesivna oblika bolezni.

Razlog osteogenesis imperfecta zlorabo akti mineralno ali proteinske presnovo, povečanje osteoklastu ali zmanjšanje delovanja osteoblastov. V imperfektna osteogeneza pojavi kakovostni premik v funkcionalno delovanje celičnih elementov. Veliko število osteoblastov, ki imajo visoko aktivnost širjenja jedrskega orožja, proizvajajo majhno količino kostne snovi in ​​hitro pretvori v osteocit.

Glede na sodobne raziskave v imperfektna osteogeneza kolagena, pridobljenega ne zadošča - proizvaja predvsem prekollagenovye vlakna niso podvrženi zorenja ali posebne kakovostne sestave kolagena.

Vrste in simptomi osteogenesis imperfecta

Bolezen je razvrščena v štiri glavne vrste. Pred kratkim so bili izpostavljeni kot V, VI, VII in VIII vrst:

• Sem tip I imperfektna osteogeneza. Domneva se, najbolj blago obliko bolezni. Zanj je značilna prisotnost baby modre, modro ali skrilavca-siva beločnice, zgodnje izguba sluha, kosti spremembe zmerno, svetlo ukrivljenost hrbta, zmanjšan mišični tonus, šibke vezi, nekoliko štrleče oči;
• Vrsta bolezen II je značilno, da močno krhke kosti, zlomov, ki se pojavljajo v razvoju in utero, pogosto vodijo do smrti ploda. Zato je ta vrsta imenuje tudi perinatalni-smrtonosno. Če je otrok rojen, bolj pogosto umre v prvem letu življenja zaradi intrakranialna krvavitev ali odpovedi dihal;
• Tip III je značilno progresivno težkih deformatsiyami- težave z dyhaniem- dentinogenezom- pomanjkljiva kratkem postave, ukrivljenosti pozvonochnika- slabega mišičnega tonusa in periligamentno apparatom- izgube zgodaj las. Ta vrsta se imenuje tudi vrsta progresivne deformacije, ki pokaže v novorojenih svetlobnih znakov, da je kot otrok raste slabše. Pričakovana življenjska doba teh bolnikov je lahko normalno, vendar z dokaj resnih ovir za življenje;
• Za tipa IV krhkosti kosti tipično svetlobo (zlasti pred puberteto), kostni deformacije, ki variira od svetlo do srednje stopnje-ukrivljenosti pozvonochnika- sodčasta prsih celic zgodnje izpadanje.

Razlikovati dve obliki bolezni: prirojene in pozne.

O prirojeni obliki reči, če se je otrok rodil z okončin deformacij, ki so nastale kot posledica intrauterinih zlomov.

Pozno obliko osteogenesis imperfecta pojavi pri starejših letih.

Značilni simptomi bolezni so:

• Pogoste patološki zlomi. Najbolj značilne so zlomi hrbtenice in dolgih kosti. Njihovo število ni odvisno od oblike bolezni;
• Zgodnje izgubo sluha. gluhost pri teh bolnikih se lahko pojavijo, ko dosežejo starost 10 let;
• Očesne manifestacije. Barva beločnice pri bolnikih z osteogenesis imperfecta lahko razlikuje od normalne do rahlo modro ali sivo-modre v svetlo modro. Modra barva povezana z jasno ali tanjšanje kolagenskih vlaken beločnice, ki je osvetljen z žilnice;
• Napake dentinogenesis. Zobje pri tej bolezni imajo rumeno-rjave, jantarne ali modro-sivo prosojno barvo z nepravilnim odlaganjem dentin povzročajo. Baby zobje so ponavadi manjše korennyh- trajna podlaga in imajo enako vrsto oster. V tem primeru, zobje bruhajo pozno in pogosto prizadene karies.

Mnogi bolniki je pokazala tudi nepravilnosti kože in sklepov, kardiovaskularne motnje, hipertermija, prekomerno potenje.

Diagnoza osteogenesis imperfecta

Diagnoza te bolezni temelji predvsem na radioloških rezultati preiskav.

Na diagnozo hondrodispgrofiyu treba črtati, ki se lahko sumi ustrezno Micromelia simptom, je skupen tako zabolevanij rahitis. Prav tako je bolezen razlikuje z ledvično osteopatije, pri katerem sprememba parametrov kalcija in fosforja obmena- sindrom van der Huve.

Zdravljenje osteogenesis imperfecta

Pri tej bolezni, je zdravljenje učinkovito zmanjša večinoma simptomatsko terapijo.

Cilj terapije z zdravili, je, da se poveča sintezo kolagena, aktivira proces chondrogenesis in mineralizacijo kosti. Kot stimulator sinteze proteinov uporabimo somatotropin.

Vzporedno z elektroforezo na cevasti kosti s kalcijevimi solmi in magnetno terapijo kratkovalovno se dodeli vitamine C, B₁ in B₆, Vaja terapija, masaža.

Posebna pozornost je namenjena ortopedske in kirurške zdravljenje osteogenesis imperfecta. Operacija se uporablja za odpravo hude deformacije udov in njihovo delovanje okrevanje. To se lahko izvede osteoclasis, osteotomije z uporabo kovinskih sponk in osteosinteza- včasih uporablja moteča-stiskanje aparat. Kirurški poseg se lahko izvede šele po tem, ko otrok doseže starost 5 let. Indikacije za operacijo so hude ud deformacije, ki otežujejo izbiro ortopedskih pripomočkov za pomoč bolnika za premikanje. V pripravah bolnikih po operaciji prikazan Ponazorjen konzervativnem zdravljenju.

Gimnastika izvedli natančno take bolnike. Razširjene fizične vaje izvaja v topli vodi.

Masaža temelji na tehnikah božal in drgnjenje.

Pred operacijo je bolnik dodeljen fizioterapijo in masažo krepiti mišice v pooperativnem obdobju je prikazan izometrični vaje.

Glavni cilj pri zdravljenju osteogenesis imperfecta je doseči bolnikovo sposobnost, da stojijo v ortopedskih pripomočkov in razvoj sposobnosti gibanja v njih.

Tako osteogenesis imperfecta - huda dedna bolezen, ki zahteva uporabo širokega programa fizikalne terapije, stalnih kirurške posege na deformacije kosti in zlomov, kot tudi posebno izobraževanje in psihološko podporo bolnikom in njihovim svojcem v.