Sindrom Patau: genetska bolezen

sindrom Patau nanaša na kromosomske anomalije v obliki dodatnega kromosoma 13, kar je v nasprotju ne samo razvoj otroka, ampak spremlja tudi s patologijo ledvic, srca in drugih organov.

Tveganje tega sindroma je pri nosečnicah, starejših od 33 let povečalo.

sindrom Patau in njeni vzroki

Glavni vzrok za bolezen je trisomija - oblikovanje dodatnega kromosoma 13, tj Vsaka celica bo imela 3 kopije, medtem ko je norma 2.

Prav tako lahko patologija pride, ko je kateri koli del kromosoma 13 vezana na drugo v trenutku spočetja. Opozoriti je treba, da je sindrom ni gensko prenaša, in se pojavlja kot nepredvidljivo naključnost v nastajanju sperme in jajčec. V primeru, da med delitvijo celic pride do napake, so reproduktivne celice, vendar je število kromosomov je nenormalno.

Glavni vzrok za bolezen je trisomija - oblikovanje dodatnega kromosoma 13

Patau sindrom pojavljajo v ozadju translokacija nastane pri prenosu na ne-identičnih delov kromosoma kromosoma. Nevarnost tega pojava je, da lahko popolnoma zdrava oseba, ki je nosilec translokacije, zato je tveganje za otroka s to anomalijo več kot 50%.

Patau Sindrom Simptomi

Otrok, ki je oblikovana tako nepravilnost ima nekatere značilnosti.

Video: Ne tako kot vsi. 2. del: moški / ženska. Najbolj dramatični trenutki za sprostitev od 13. 11. 2015

CNS:

• kršitev razvoj zdravstvenega in motoričnih sposobnosti duševnih;
• hipoplazija lobanje in možganov glede na druge dele telesa (mikrocefalija);
• Konec možganov ni razdeljen na dveh simetričnih polobel;
• poškodbe na vretenca in hrbtenjače.

Video: Saria Abzhrba - ihtioze (genetska bolezen)

Kršitve se pojavljajo pri razvoju duševnega zdravja in motoričnih sposobnosti

Na delu mišično-skeletnega sistema in kože:

• razviti dodatne prste;
• defekti preddvora (zasajene prenizka);
• deformacija kosti nog;
• izoblikovano popkovna kila;
• V nekaterih primerih je mogoče opazovati odsotnost majhnih delov kože;
• heyloskhizis (heiloshiza), napako označen ustnice razdeljena na dva dela (slika spodaj Patau sindroma s to funkcijo).

heyloskhizis (heiloshiza)

Z sečil in spolovil:

• anomalije v razvoju spolnih organov;
• patologija in ledvične okvare.

Video: Najbolj grozne genetske mutacije Zanimivosti

V nekaterih primerih lahko pride do kardiovaskularna nepravilnost, kot so bolezni srca ali tvorbo ene same popkovna arterije.

Omeniti je treba tudi, da otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, bistveno zaostaja v duševnem razvoju v zvezi z njihovimi vrstniki. sindrom Patau ima negativen vpliv ne le na duševno, temveč tudi na telesni razvoj. Ti otroci z velikimi težavami, ki sprejema nove informacije, in telesno vadbo, da se jim back-breaking delo.

Diagnostične metode Patau MOTNJE

Danes, napredek v medicini, da se določi prisotnost nepravilnosti pred rojstvom. Ultrazvok - diagnoza in biokemični markerji uspešno ugotoviti dejstva nepravilnosti ploda v razvoju, in se lahko izračuna kot odstotek tveganja, ki ima otroka s tem sindromom.

Bolniki, pri katerih tveganje za otroka z Patau sindrom je pretirana, je priporočljivo opraviti vrsto laboratorijskih testov med nosečnostjo

Bolniki, pri katerih tveganje za otroka z Patau sindrom je pretirana, je priporočljivo opraviti vrsto laboratorijskih testov med nosečnostjo. To je tisti, ki bo določil razvoj zarodka, kako pride do nosečnosti in odkrivanje nepravilnosti v času. Kot kaže praksa, pogosto nosečnica raje opravijo splav, ko zazna sindrom v zgodnjem obdobju. V študijah primerov že izvedenih, da se ugotovi obstoj nepravilnosti Patau prej po rojstvu, ki ga njihov videz. Vendar pa je dodatna analiza je bistvenega pomena, saj omogočajo sindrom 100% potrditev Patau. opravili tudi podrobno diagnozo notranjih organov in določitev resnost njihovih poškodb.

zdravljenje bolezni

Shema zdravljenja otrok s sindromom Patau je individualno glede na otrokovo splošno stanje. Terapija se bo osredotočil na določenih fizikalnih problemov, kot so bolezni srca, ki jo spremljajo bolezni ali nepravilnosti sečil in spolovil.

Video: Genetske bolezni

Treba je omeniti, da so skoraj vsi otroci s tem sindromom, ki se začnejo boriti za svoje življenje iz zgodnjih dni. Zaradi hude bolezni srca in centralnega živčnega sistema smrtnosti otrok v prvem mesecu življenja, je skoraj 85%. 

Shema zdravljenja otrok s sindromom Patau je individualno glede na otrokovo splošno stanje

Popolnoma zdravljenje otrok z Patau sindroma ni mogoča, saj je bolezen, leži na ravni kromosomov. Morda je uporaba operativnih metod za reševanje ali odpravo zunanjih okvar notranjih organov patologije. Prav tako je treba zateči k pomoči psihologov, logopedi, strokovnjaki na področju telesne kulture. Žal pa te dejavnosti ne bodo mogli zdraviti otroka, ampak da bi mu pomagal prilagoditi za življenje in močno olajša simptome.