Sindrom Cat krik

Video: Sindrom otrok od neobčutljivost za bolečino McPhee Zgodovina

Video: Zgodbe povedal ponoči. mačka krik

Cat sindrom jok - redka genska motnja, ki jo delne ali popolne izgube ramenski fragmenta kromosomu 5 (5R-) povzročil. Prvič je bil ta patologija opisal leta 1963 Jérôme Lejeune, francoski pediatra in genetik, tako da je bolezen se imenuje tudi sindrom Lejeune. Pogostost pojavljanja bolezni je 1 / 40-50000 novorojenčki, dekleta, ki so izpostavljeni tej bolezni v večji meri kot fantje. Dojenčki s kromosomsko mutacijo neločljivo jok (zaradi nezrelosti grla), ki spominja na jokanja ali Meow mačka, da je bil vzrok za domiselne imena patologije.

Vzroki CRI du chat

Lejeune Vzrok sindroma je odsotnost 1 / 3-1 / 2 na celotno dolžino pete naslonjalo segmenta kromosomu. To povzroči izbris v 10% primerov genetske dediščine, ki je posledica neuravnotežene translokacije, opravljena s strani staršev in 90% - naključnih mutacij. Dejavniki tveganja, ki imajo negativne in škodljive učinke na zarodnih celicah in nadaljnje oblikovanje zigota, lahko izzove kromosomsko napako. Kateri so glavni vzroki za cri du chat:

• Dednost. Kromosomske mutacije mogoče opredeliti kot staršev in drugih družinskih članov;
• Neželeni učinki na okolje, povečano sevanje ozadja;
• Droge. Označen škodljiv učinek na organizem in celic enot genski lezij;
• Kajenje in odvisnosti od alkohola. Imajo negativen učinek na celice vseh organov, še posebej očitno v zvezi s spolnimi celicami in zarodka med nosečnostjo;
• Droge in močni kemikalije, ki jih je mati, ki se uporabljajo v prvem trimesečju nosečnosti.

Vi bi morali upoštevati tudi visoko verjetnost, da ima otroka z cri du chat v družinah, ki že imajo otroke s to kromosomsko motnjo.

Znaki CRI du chat

Znaki sindroma mačka jokanja, vključujejo:

• Majhna porodna teža (2,5 kg) na čas nosečnosti brez odmika;
• Jok otroka, kot Meow mačka je (zaradi ozkih lumen iz grla in tanko mehko hrustancem);
• Okrogla luna obraz;
• Hypertelorism (prevelika razdalja med očmi ali drugih delov telesa parne);
• Epikant (krat na notranjem kotu očesa);
• veke;
• Mikrocefalija (podmerno lobanje in možganov);
• Microgeny (nerazvit spodnjo čeljust);
• Kratek vratu s krili, kožnih gub;
• Nos z sploščen nazaj.

Včasih je visoko nebo in delitev zgornje ustnice.

Spremljajoče bolezni pregrehe

Otroci s to motnjo imajo pogosto naslednje prirojene bolezni: bolezni srca, popkovna in dimeljske kila, clubfoot, zvini hip, flatfoot, bolezni sečil in spolovil ter prebavnega sistema (hidronefroza, obstrukcija črevesja, itd), očesnih bolezni (katarakta, strabizem). Pri otrocih z cri du chat gre za kršitev postopka požiranje in sesanje, hipotonija, depresivni reflekse. S starostjo se manifestacije posameznih likov spremeniti - izginja jok kot krik mačka (v drugem letu življenja, skoraj tretjina otrok), okrogel obraz in mišično hipotonijo, vendar bolj jasno pokazala strabizma, mikrocefalija, povečano pomanjkanje psihomotorični razvoj. Otroci so daleč zadaj v duševnem in telesnem razvoju, različni hiperaktivnost, nagnjeni k tantrums in agresije.

diagnozo bolezni

Če obstajajo primeri kromosomskih nepravilnosti v družini je treba izvesti genetsko svetovanje in testiranje pri načrtovanju obdobju nosečnosti. Na sledila nosečnosti Lejeune sindroma pri plodu lahko zazna poteka ultrazvok vzpostaviti dokončno diagnozo s invazivno prenatalno diagnostiko priporočeno. Po rojstvu otroka z diagnozo sindroma mačka jokanja, ki na podlagi opazovanih znakov neločljivo patologijo in za potrditev diagnoze citogenetski potrebnih študij. Ker se kromosomske mutacije lahko spremlja več različnih napak, novorojenček obvezno potrebno strokovnjake inšpekcijske - kardiologa, urolog, oftalmologom, ortopedskih in drugih.

Zdravljenje CRI du chat

Trenutno ni nobenega posebnega zdravljenja Lejeune sindrom, bolezen je neozdravljiva. Vsi medicinski ukrepi so usmerjeni v odpravo ali slabi od manifestacij, povezanih sindrom prirojene bolezni notranjih organov. Prav te razvade, in ne genetske okvare, vzrok smrti bolnikov v prvih letih življenja, in le približno 10% od njih dosežejo puberteto. Vendar pa obstajajo dokazi o posameznih primerih znašala 50 in 60 let starosti bolnikov s to kromosomsko nepravilnostjo. Zdravljenje cri du chat je simptomatsko, pogosto zahtevajo kirurško korekcijo napak srca, spremljanje srčnega kirurga, Nefrolog in urolog posvetovanje s porazom v sečilih. Da bi ohranili bolnikove vitalne funkcije in psihomotorični razvoj, redne tečaje masaže, terapije z zdravili, fizioterapijo, vadbo terapijo. Otroci s sindromom Lejeune potrebno usposabljanje z defektologov, logopedi, psihologi, stalnim opazovanjem nevrologu in fizioterapevta.

Video: 10 najstrašnejša mutacije

Dolgoročne napovedi strokovnjakov z cri du chat niso ugodne. Imejte v mislih, da je trajanje in kakovost življenja v prvi vrsti odvisna od velikosti izbrisa, resnost okvare ploda, usposobljene nego, kot tudi psihologi in pedagogi, ki sodelujejo z otrokom strokovni ravni.