Edwards sindrom: povzroča patologijo

Pod Edwards sindroma treba razumeti količinske okvare kromosomske, ki se odraža s prisotnostjo v celoti ali delno trisomija 18 automosome, zaradi česar otrok razvoj multiple malformacije.

Ta napaka je bila imenovana v čast J. Edwardsa genetik, ki je leta 1960, opisane simptome. izoliramo je bila približno 130 kliničnih napak, povezanih v danem kromosomskih nepravilnosti.

Edwards sindrom lahko diagnosticira v času nosečnosti (prenatalna screening), vendar se pogosto diagnosticirana po rojstvu.

Ogroženi so predvsem ženske, ki so več kot 45-year-old pregrade, lahko imajo videz otrok s to motnjo. Treba je opozoriti, da je ženski dojenčki z Edwards sindroma (glej sliko), rojen 3-krat pogosteje kot pri moških.

Informacije o etiologiji

Z etiološki dejavnik pri razvoju kromosomskih nepravilnosti mora vključevati prisotnost dodatnega 18. kromosoma (diploidna komplet vsebuje 3 namesto 2) v kariotip jajčne celice.

Z etiološki dejavnik pri razvoju kromosomskih nepravilnosti mora vključevati prisotnost dodatnega kromosoma 18

Običajno telo gamete človeške, tj reproduktivne celice moškega in ženskega telesa vsebuje niz 23 kromosomov, se imenuje haploidno, v procesu spočetja, se združijo, da tvorijo kariotip jajčece - 46 kromosomov, ta set je normalno.

Toda zaradi genskih mutacij (kromosomov nondisjunction med mejotskih divizija) v 18 minutah se oblikuje en dodaten par - 47 kromosom.

Ta kršitve se pogosto zgodi v spolnih organizmov celic pred postopkom oploditvi, pri čemer gamete leži kromosom 24, in če se združuje s celico nasprotnega spola, bo Gnojenje posledico tvorbo jajčeca s trisomijo.

Video: Ženske gledajo vsi! Alkohol - vzrok nosečnosti patologijo

V nekaterih primerih, dodatni kromosom niso vsi embrionalne celice tako izolirane 3 vrste tega sindroma:

• Klasična polno trisomija. To se zgodi v 90% primerov. Ta oblika pomeni prisotnost dodatnega kromosoma 18 v vseh celicah telesa in je označena z najhujša.
• Delna trisomija. Obstaja redko - 3% primerov in vključuje prisotnost le dodatnega kromosoma fragmentom (okvara razdelitvi genskega materiala).
• Mozaik oblika Edwards sindroma. I opazili v 5-7% primerov. Razlika te oblike je, da se kromosom napaka nastane po fuziji gamet. Tako obe zarod sprva normalno število kromosomov, vendar zaradi podvojitev genskega materiala (nastanek zarodkov) ne: nekatere celice prejela normalno kromosomsko dopolnilo in odsek - sklop Edwards (tretja kromosomsko).

Video: Zakaj ljudje ležijo? Patološke lažnivce. psihoterapija

Mosaic oblika Edwards sindrom

Klinične manifestacije kromosomskih aberacij

Ta nosečnost je nekoliko drugačen od normalnega, je polyhydramnios, majhnost placente, je plod premalo aktivna. Ob rojstvu otroka s Edwards sindromom (glej sliko) ima majhno telesno maso več kot 2170 gramov, tudi če je rojen na rok ali je stojalo.

Ta patologija sama izjavlja nekakšno fenotipskih lastnosti, zlasti:

• Nenormalnosti mišično-skeletnega sistema (kolk dislokacij, skeletnih deformacij, clubfoot);
• Podolgovata oblika lobanje;
• malformacije CŽS (hidrocefalus, mikrocefalija, mentalna retardacija), gastrointestinalnih, kardiovaskularnih (displazija ventili, srčnih defektov) in urogenitalnega sistema (podkev ledvicami hidronefroz, hipertrofijo klitorisa);
• Zaradi majhnosti zrkla;
• Maldevelopment preddvora (ozek ušesne kanale, majhna lobe);
• strabizem;
• Majhna in zadnji premik čeljusti.

Ta patologija sama izjavlja nekakšno fenotipskih lastnosti

V večini primerov so otroci, rojeni s sindromom Edwards, kot pravilo, ne živijo do enega leta, to je zaradi hude kršitve vseh notranjih organov, ki niso združljive z življenjem (srčno popuščanje, zadušitev, pljučnica, obstrukcijo črevesja).

Videoposnetki: Debelost in metabolni sindrom

Identifikacija kromosomske napake med prenatalno diagnostiko

Posebno mesto zaseda prenatalno presejanje, ki omogoča, da prepoznajo resne kršitve plod. V takih primerih pokazati splav zdravstvenih razlogov.

Potrditev prisotnosti kromosomskih aberacij pomaga ultrazvok ploda in Dopplerjev utero-placente prekrvavitev, preiskava razkrila več malformacije, majhnost placente, polyhydramnios, hipoplazija popkovna arterije.

Potrditev diagnoze vključuje vezavo predporodnih biokemično presejanje (hCG in PAPP, -fetoprotein in prosti estriol).

Potrdi prisotnost kromosomskih aberacij pomaga ultrazvok ploda

Ob rojstvu živega otroka z Edwards sindromom obvezno opravili obširno raziskavo za odkrivanje resnih razvojnih nepravilnosti, ki jih vključujejo inšpekcijski neonatologa, pediatrične nevrologa, kardiologa, kirurg in urologu. V prvih urah po rojstvu sestavni del diagnostičnega ultrazvoka otroka stanju je ledvic in organi trebušne votline, in ehokardiografija.

Klinična upravljanje in prognoza bolnikov

Glede na to, da so otroci, rojeni s to napako, pogosto nezdružljivi z življenjskimi deformacij, terapevtskih ukrepov z zagotavljanjem simptomatsko podpore, ki je namenjen ohranjanju življenja organizma, razširitev kakovost kazalnikov življenja pomenilo.

Pogojno ugodno seveda označena pri otrocih z mozaik obliki Edwards sindroma

Kot je za napovedi, da je v vseh primerih pogojnih neugodni, novorojenčka moški ne živijo do 3 mesece, in moški - do 10.

Pogojno ugodno seveda označena pri otrocih z mozaik obliki Edwards sindroma.