Cat jok sindrom ali sindrom Lejeune

Video: Downovim sindromom. Edinstvena vozmozhnosti.Kak najti zdravilca.

sindrom kowachego krika Cat sindrom jok ali Lejeune sindrom nanaša na tip kromosomskih bolezni, se zdi, potem, če ni petina kromosoma. Francoski pediater J. Lejeune podrobno preučiti bolezni. Ko je neobičajen jok novorojenčka, ki je kot mačka meowing. Lejeune sindrom je zelo redka bolezen, ki se pojavlja najpogosteje pri dekletih. Ni posebnega zdravljenja, najpogosteje uporabljena kirurška metoda, s katero je odpravilo nepravilnosti in različne kršitve.

Vzroki CRI du chat

Številni dejavniki, ki lahko vplivajo na genitalni celični ravni, jajce, pogosto izzove bolezni:

1. dednih razlogov, ko se je družina nekdo imel bolezen.

2. Slabe navade. Ko nosečnica zlorabljajo alkohol in kadil veliko.

3. vključitev zdravil zaradi svojih notranjih organov se postopno uničijo, nato prizadeto celico genetsko aparati.

4. Učinki sevanja.

3. Uporaba močnih zdravil zdravil, ženska je na začetku nosečnosti.

Glavni simptomi CRI du chat

Otroci, rojeni s to boleznijo pravočasno pred koncem ženska nosi otroka, vendar ima majhno težo, v povprečju okoli 2.500 gramov. Nosečnost je ni opaziti dobro, patološki procesi v njem.

Dojenček joka kot mačka meowing, je takoj opazna. Ta zvok je posledica dejstva, da ima otrok značilen Vraten anatomske funkcijo. V lumen grla je ozka in zmehčano hrustanec. Otroci se rodijo z majhno epiglotisa. že 2 leti pogosto prehaja sindrom, nevarno, ko je bolezen življenje.

sindrom krik Cat in avtizem

Ko zdravnik začne raziskovanje genoma družine, izve, da je v družini otrok avtistični. Če bi nekdo od družinskih članov anomalije v nizu kromosomov, bo bolezen napredovala.

Včasih bolnik cri du chat ima hudo očesno bolezen - strabizem, težave z vidnega živca, sive mrene. Otrok opaziti patoloških procesov v gibalnega sistema - dislocirane kolka, dimlje kile in popka, syndactyly stopal. Nevarno ko je sindrom spremljajo ledvičnih bolezni, srca, krvnih žil, želodca, črevesja. Otroci, ki so krik sindrom hiperaktiven mačke trpijo zaradi histerije, agresiven. Pogosto imajo težave pri telesni razvoj otroka, je duševno zaostal in ima težave govora.

Pogosto bolni otroci so kratkotrajna, zaradi dejstva, da Lejeune sindrom, ki ga spremlja hudih bolezenskih procesov v vitalnih organov. Manj pogosto, lahko otrok živi do 15 let, in le 5%, lahko živi s to boleznijo, za približno 50 let.

mačka sindrom krik diagnoza

Če družina je nekdo tam genetska bolezen, je treba opraviti poseben preizkus, preden nameravate zanositi. Ginekolog med nosečnostjo izvaja dodatne teste, če je ultrazvok razkriva nepravilnosti. Diagnozo lahko potrdimo z amniocentezo, horionskega vzorčenje villus, cordocentesis.

Potem, ko se je otrok rodil in je odkril Lejeune sindrom, preverja oftalmologi, kardiologa, ortoped, urologu in drugih zdravnikov.

sindrom zdravljenje Lejeune

Sodobna medicina še vedno nima posebnih tretmajev za kromosomsko bolezni. Potek zdravljenja lahko simptomatično, da pomaga vzdrževati normalno stanje sistema organov in nadaljevati življenje bolnika.

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

Funkcija psihomotorična je bila prilagojena za otrokovo potrebo po videti nevrologa, da opravijo dodatno zdravljenje z zdravili, dodatne potrebe psihološko svetovanje. Poleg tega mora otrok pokazati logoped, fizioterapevt, govora patologi.

Če se otrok rodi z mačji sindromom ima prirojeno srčno bolezen, potrebujejo nujno operacijo. Pogosto je sindrom spremljajo nepravilnosti v sečilih, tako da boste morali takoj naslovi na urologu.

Glede na to, da je otrok splošna hipotonija, je potreben stalen masaže, medicinska gimnastika. Zdravniki predpisujejo zdravil pri katerih obstaja pospeševanje razvoja psihomotorične.

Prognoza CRI du chat

Kako bo otrok odvisna od tega, kako poškodovanih kromosomov. Zelo redko oseba, je vse v redu, in živi do 60 let. Če ste se ukvarjajo z otrokom, je mogoče učiti branje, pisanje, prilagajanje okolju.

Pričakovano trajanje življenja s to boleznijo je odvisno od tega, kaj ima otrok okvare ploda, če je bila zagotovljena pravočasno medicinsko, psihološko pomoč. Pogosto, če ste v stiku z otrokom, bo imel besedni zaklad nekaj stavkih.

Preprečevanje Lejeune sindrom

Zato je treba skrbno pripraviti na nosečnost, predajo vse potrebne teste za odpravo vseh genetskih vzrokov, tudi pazi med nosečnostjo, da bi se vse slabe navade, da sebe in svojega otroka zaščititi pred vsemi škodljivimi dejavniki. Če je otrok rojen v družini s CRI du chat, morate tudi opraviti citogenetični analizo, da bi se izognili vsem zapletom.

Torej, cri du chat - je redka, a nevarna bolezen. Bolje je, da bi preprečili, ker ga ni mogoče razkužiti. Nosečnica mora skrbno za njihovo zdravje, da se pozabi na alkohol, kajenje. Če je otrok rojen z anomalijami, skrbno spremlja njegovo zdravje, v celoti plačati raziskati, ker se pogosto sindrom spremlja različnih patologij v organih.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný