Fenilketonurija

Video: Fenilketonurija: Življenje gre naprej

Fenilketonurija - dedna bolezen, povezana z motnjami presnove aminokislin, kot fenilalanina. Ta material skupaj s svojimi strupenih snovi kopičijo v telesu otroka in povzroči hude poškodbe centralnega živčnega sistema. Bolniki s fenilketonurijo trpijo za duševnimi motnjami.

Patologija je pogostejša pri dekletih kot pri fantih. Če so starši zdravi, vendar so heterozigotnih nosilci mutirane gena, svojih otrok, v večini primerov podedovali fenilketonurijo. Tudi bolezen je značilna otrok, rojenih zaradi parjenja v sorodstvu. Po statističnih podatkih iz fenilketonurijo pri otrocih pojavlja najpogosteje v evropskih državah, kjer imajo eden od 100.000 novorojenčkov znake zavrnitve, kot tudi na Irskem in v Rusiji. V afriških državah, je bolezen skoraj ni.

Bolniki s fenilketonurijo primanjkuje encima fenilalanin-4-hidroksilaze, ki zagotavlja pretvorbo fenilalanina do tirozina, ki pravzaprav je bistvo bolezni. Akumulacija snovi in ​​njenih derivatov krši centralnega živčnega sistema, presnovo beljakovin, presnovo hormonov, izmenjave liposarkomom in glikoproteine. Tudi amino motnja kislina transport poteka, napake v izmenjavi kateholaminov in serotonina.

simptomi fenilketonurijo

Kljub temu, da je podedoval fenilketonurijo, lahko prvi znaki videti od samega rojstva. S samo 3-6 mesecih starši opazili dojenček letargijo, razdražljivost, pomanjkanje interesa v okoliških objektih, bruhanje, skrb.

Video: fenilketonurijo. Sverdlovsk regija. Otroci, prikrajšani za invalidnost.

Simptomi fenilketonurijo v drugi polovici leta so izražene v duševno zaostalost. Približno 10% otrok trpi rahlo duševno prizadetih, 60% - idiot. Kdaj lahko fenilketonurija v rasti otrok je normalno in nezadostno. Zobje v teh otroci bruhajo, ponavadi kasneje kot pri zdravih kontrolah, je tudi zmanjšanje lobanje. Bolniki s fenilketonurijo začeli precej kasneje sedeti in hoditi. Takšni ljudje lahko vizualno učijo a značilne drže in hoje: stoječe noge narazen in ukrivljene na kolena in kolka sklepih, glava in ramena sesedel. Obstajajo tudi pri bolnikih s fenilketonurijo majhnih korakov, rahlo ziblje. Zaradi povečanega mišičnega tonusa, so prisiljeni, da bi sedel s prekrižanimi nogami.

Najbolj pogosto simptom fenilketonurijo je belkasta koža, ki je popolnoma brez pigmenta. bolniki lase pogosto svetle oči - modro. Pogosto sodelavci opazili značilen vonj, ki trpijo za fenilketonurijo, ki spominja na miško. Prav tako nekateri bolniki imajo epileptične napade, ki so starost.

Video: rane: Fenilketonurija 11.08.2011

Simptomi fenilketonurijo vključujejo povečano znojenje, cianoza okončin in autographism, zaradi katerih oseba postane bolj dovzetna za negativne vplive sonca in poškodbe. Otroci, dedovanje fenilketonurijo, pogosto pojavljajo težka ekcem, dermatitis, razpolaganje s zaprtje in hipotenzijo.

diagnoza fenilketonurijo

Prognoza bolezni je odvisna od pravočasne diagnoze in ustreznega zdravljenja. Kljub temu, da so simptomi bolezni ne pojavijo šele v tretjem mesecu življenja, lahko prisotnost nepravilnosti določi takoj po rojstvu. Torej, če se je otrok rodil polni mandat, 4-5 dan je bil vseeno krvni test za to bolezen. Če je bil otrok rojen prezgodaj, potem je diagnoza izvedena na dan 1-7. Pri opredelitvi koncentracije fenilalanina večja od 2,2 mg, staršev in otroka poslali v nadaljnjo preiskavo v Medical Genetics Center.

zdravljenje PKU

V tem trenutku je edino zdravilo, je prehransko terapijo za fenilketonurijo. Od zgodnjega otroštva se otrok lahko hranijo z materinim mlekom, ampak potreba matere, da v skladu s priporočilom zdravnika. Posebna prehrana za zdravljenje fenilketonurijo izključuje beljakovin v hrani, ki vsebuje. ne bi smelo biti mesa v prehrani, orehi, ribe, jajca, sir, fižol, križ, pekovski izdelki, čokolada in druge izdelke. Bistveni elementi bolniki prejeli posebne mešanice, ki nadomeščajo beljakovine. Fat ljudje lahko prejemajo iz olja in masla. Prednost imajo sadje, sokovi, zelenjava. PKU mora biti pod rednim nadzorom nevropsihiater in pediatra.

Video: fenilketonurijo. Suchkov Vanja, 2 leti, Moskva

Ob odkritju fenilketonurijo v prvih dneh življenja je krvni test izvaja vsak teden do normalizacije. Po tem, morate vzeti isti test vsak mesec v prvem letu življenja. Pri starejših otrocih je diagnoza izvaja enkrat na vsakih nekaj mesecev.