Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen (hepatolentikularna degeneracija) - bolezen, ki jo povzroča dedne genetske faktorjem. Razvija zaradi prirojene motnje presnove bakra v telesu in je vzrok številnih zelo hudih bolezni centralnega živčnega sistema in notranjih organov.

Večinoma Wilsonova bolezen pojavlja pri moških. Prvi znaki se najpogosteje pojavijo pri otrocih, starejših od 4 let.

Vzroki za Wilsonovo bolezen

Wilsonova bolezen povzroča mutacije, ki se nahaja na kromosom 13 gena ATP7B. Ta gen je odgovorna za vključevanje bakrovih ionov v ceruloplazmin proteina, ki vsebuje približno 95% celotnega bakra človeškem serumu in odgovorni za izhodno bakra skupaj z žolčem se izloči.

Tip dedovanje bolezni - avtosomno recesivna, t.j. da se zagotovi, da je bolezen izvira iz otroka, mora prejme okvarjenega gena od obeh staršev hkrati, so nosilci mutiranega gena (Heterozigoti). Verjetnost bolnega otroka ob rojstvu otroka starši prenašalcev bolezni, je 25%.

vrste bolezni

Sodobna medicina loči pet različnih vrst Wilsonove bolezni.

Video: Wilsonova bolezen

• Trebuhu. To je značilna zelo hudo okvaro jeter, ki je povzročalo smrt bolnika, še preden se je ob simptome bolezni živčnega sistema. Trebušne oblika se pojavlja pri otrocih. Kot pravilo, pričakovana življenjska doba se giblje od nekaj mesecev do nekaj let (običajno ne več kot 3-5 let).
• Toga-aritmogiperkineticheskaya (zgodaj). pojavlja tudi v otroštvu (ponavadi v starosti od starih 7-12 let) in je značilen hiter tok (za posledico smrt bolnika v 2-3 letih). Ta oblika je označena s simptomi mišična rigidnost, kontraktur, počasnosti in majhnega gibanja, nasilni gibanju horeoatetoidnye ali Torsion-homologacije manifestacije težave govora artikulacije, ki je omejeno mobilnostjo govornih organov (povzročilataxiophemia) - požiranjem motnje (disfagija) Pojav konvulzivnimi epizode smeh ali jok, delno zmanjšanje intelekta.
• Tremor, rigidnost. Najpogostejša oblika Wilsonove bolezni. se kaže v adolescence, je označen s počasnim tokom v primerjavi z zgornjih dveh oblikah (običajno življenjska doba bolnikov z tremor toga gepatotserebralnoy distrofije je star okoli 6 let). Simptomi, ki spremljajo bolezni vključujejo nizko zvišano telesno temperaturo, kar kaže na prisotnost vnetja kurišča počasno protsessa- hkrati razvija hudo togost in močno ritmično drozhanie- Athetoid horeoformnye nasilno gibanje, motnje pri požiranju, disartrija. trepetanja frekvenco 2-8 na sekundo. Trepetanja poveča pri statičnih premikov napetosti mišic v obdobjih vznemirjenja in izgine ob prehodu v stanje mirovanja.
• Tresenje. Bolezen se razvije v mladosti (običajno v starosti od 20 do 30 let) in se odlikuje s počasnim pretokom narave. Tresenje hepatolentikularna bolezen lahko napreduje za 10-15 let (in včasih tudi na trajanje življenja bolnikov in več kot 15 let). z močno prevladujočo tresenje, mišična hypotonicity, oslabitve ali inhibicijo ekspresije obraza (Amim) Značilna, izgovarja monotonijo govora, duševnih motenj do hudega pogoste afektivnih pristupami- napadov, v katerem podobnih napadov, ko epilepsija. V kasnejših fazah bolezni je mišična togost.
• Ekstrapiramidne-skorje. Je najbolj redko videli pogledi Wilsonove bolezni, razvije v 6-8 letih, kar vodi do smrti bolnika. Med drugimi simptomov distrofijo Reyev, pacient ima tudi epileptičnih napadov, podobnih epilepticheskimi- piramidasto parezo, razvoj apoplektiformno- močno izrazit demence, ki jo povzroča znatno mehčanje skorji možganskih polobel.

Simptomi Wilsonove bolezni

Prvi znaki Wilsonove bolezni se pojavijo pri otrocih, ki so dopolnili 4 leta starosti. Ti vključujejo:

Video: Wilsonova bolezen - Konovalova. "baker nemirov" telo

• zlatenica;
• poveča velikost jeter;
• poveča velikost vranice.

Nevrološki znaki gepatotserebralnoy distrofija pojavijo šele po 10-20 letih. Običajno njihov videz je pred moštvu šarenice obroča bakra depoziti (Kaiser-Fleischer obročnimi). Nevrološki znaki Wilsonove bolezni vključujejo:

• poslabšanje fino motoriko (obstajajo težave pri opravljanju dejavnosti, ki zahtevajo gibanje subtilnosti) -
• postopno poslabšanje v sodelovanju motorja;
• sprememba v govoru in njenih težav;
• duševne motnje;
• povečal mišični tonus obraza, trup in ude;
• gipomimiya;
• disfagija;
• spremeniti v hoje;
• hiperkinezij, ob spazmodične značaja (najmočneje očitne na poljubnih premiki so delno zadrži v mirujoči položaj);
• zamrzovanje okončine v nenaravno predstavlja zahteven;
• nasilno gibanje (na primer, ko poskušate dvigniti roke, oseba, ki stori gibanje, ki spominja na bitje kril);
• hitro razvija demence;
• cerebelarne simptomi.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Diagnoza Wilsonove bolezni je pogosto težko zaradi počasnega narave toka in različne klinične manifestacije bolezni.

Za diagnozo na naslednje načine:

• laboratorijske študije, namenjene določanju količine bakra ceruloplazmin proteina v krvnem serumu kot tudi količine bakra, ki se oddaja na dan se izloča v urin;
• Test zaznava penicilamin;
• genetsko testiranje za določitev mutiran gen za določeno vrsto.

Video: Wilsonova bolezen Konovalova od 11. junija

Inštrumentalna preizkus, katerega namen je ugotoviti notranji tarčnih organov s Wilsonove bolezni, in njihovo resnost povzročila, vključuje uporabo naslednjih metod:

• Ultrazvok trebuha;
• CT trebuha;
• elektrokardiogram;
• ehokardiografija;
• MRI možganov;
• pregled roženice s pomočjo špranjske svetilke.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Zdravljenje Wilsonove bolezni je vseživljenjsko in vključuje:

Video: Eugene Vissitaeva. Rebuttal bolezen Konovalova-Wilson

• prejemajo zdravila, ki zmanjšujejo količinske bakra vloge v telesu;
• kirurgija (v nekaterih primerih);
• prehrana, razen alkohola, zdravil, ki so toksične za jetra ter izdelkov, ki vsebujejo baker (ovce, losos, prašiči, oreški, morsko itd) - uporaba demineralizirane vode;
• zavrnitev za kuhanje narejene iz bakra;
• donator presaditev jeter.

Preprečevanje bolezni ne obstaja.